Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATP5MK

ATP synthase membrane subunit k

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.33
Koordináták
10. kromoszóma: 103 389 050–103 396 475 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 7,4 kb
Fehérje
58 aminosav
Más néven ismert
MGC14697, bA792D24.4, DAPIT, AGP
Korábbi jelölések
USMG5, ATP5MD
MANE Select transzkriptum
ENST00000369815.6NM_001206427.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Leigh Syndrome

      • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

    A ATP5MK felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    10. kromoszóma, a ATP5MK helyét zárójel jelöli. A ATP5MK és környékén 15 gén a 10. kromoszómán, 102 892 763–103 892 762 között.10. kromoszóma10q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbBORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, előre szálBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, előre szálAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, előre szálCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, fordított szálNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, előre szálRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, előre szálINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, fordított szálPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, előre szálTAF5ATP5MK: 103 389 050–103 396 475, fordított szálATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, előre szálPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, fordított szálCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, fordított szálCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, fordított szálCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, előre szálNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, fordított szálSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, fordított szálSTN1A ATP5MK ábrája: 5 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán5. exon: 103 389 050–103 389 166, 117 bázis4. exon: 103 392 191–103 392 283, 93 bázis3. exon: 103 392 371–103 392 466, 96 bázis2. exon: 103 395 746–103 396 032, 287 bázis1. exon: 103 396 409–103 396 475, 67 bázis543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 7,4 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 177 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP5MK gént

    2

    pozíció a(z) ATP5MK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ATP5MK gén mind a 7,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ATP5MK génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATP5MK gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP5MK gén: ATP synthase membrane subunit k. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp5mk

    Vancouver

    Dante Labs. ATP5MK gén: ATP synthase membrane subunit k [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp5mk

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet