Gén
NDP
norrin cystine knot growth factor NDP
- HGNC 7678(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000124479(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 4693(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp11.3
- Koordináták
- X. kromoszóma: 43 948 776–43 973 390 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 24,6 kb
- Fehérje
- 133 aminosav
- Öröklődés
- X-kromoszómához kötött recesszív
- Más néven ismert
- norrin
- Korábbi jelölések
- EVR2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000642620.1NM_000266.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NDP-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Vitreoretinopathy
- Norrie DiseaseX-kromoszómához kötött recesszív
A rare X-linked genetic vitreoretinal condition characterized by abnormal retinal development with congenital blindness. Common associated manifestations include sensorineural hearing loss and developmental delay, intellectual disability and/or behavioral disorders.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Vitreoretinal Degeneration
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Öröklődési mód
- X-kromoszómához kötött recesszív
- A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
A NDP felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 24,6 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 402 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NDP gént
23
pozíció a(z) NDP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a NDP gén mind a 24,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.
A(z) NDP génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Retinal detachment
- Shallow anterior chamber
- Vitreoretinopathy
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally close eyes
Még 52 tulajdonság megjelenítése
- Abnormally small eyeball
- Anterior chamber synechiae
- Blindness
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Eye tumor
- Hardening of skin and connective tissue
- Leukocoria
- Retinopathy of prematurity
- Underdeveloped iris
- Abnormal macular morphology
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal vitreous humor morphology
- Absent/small lens
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Enlarged eyeball
- Falciform retinal fold
- Glaucoma
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Persistent pupillary membrane
- Retinal fold
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal anterior chamber morphology
- Abnormality of the pupil
- Absent/small iris
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Ectopia lentis
- Epiretinal membrane
- Eye floaters
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular edema
- Macular hypoplasia
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Phthisis bulbi
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Severe near sightedness
- Exudative vitreoretinopathy
- Intraretinal exudate
- Opacification of the corneal stroma
- Peripheral vitreous opacities
- Retinal dysplasia
- Subretinal exudate
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Intellectual disability
- Irritability
- Psychosis
- Repetitive movements
- Abnormal diencephalon morphology
- Absent/small cerebellum
- Attention deficit
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Autism
- Behavioral abnormality
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Hallucinations
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Migraine
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Aggressive behavior
- Dementia
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NDP gén: norrin cystine knot growth factor NDP. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndp
Dante Labs. NDP gén: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndp
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt