Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.31
Koordináták
10. kromoszóma: 100 912 963–100 965 134 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 52,2 kb
Fehérje
1173 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Korábbi jelölések
C10orf6, FAM178A
MANE Select transzkriptum
ENST00000238961.9NM_018121.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Mosaic gains and losses of whole chromosomes with growth restriction, microcephaly and an increased risk of rhabdomyosarcoma, Wilms tumour and leukaemia.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Childhood cancer surveillance for affected children; carriers have no expected health effects.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a SLF2 helyét zárójel jelöli. A SLF2 és környékén 16 gén a 10. kromoszómán, 100 439 049–101 439 048 között.10. kromoszóma10q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100 463 009–100 483 744, előre szálWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, fordított szálSEC31B: 100 505 628–100 529 881, fordított szálNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, fordított szálNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, előre szálHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, előre szálPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, előre szálSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, fordított szálMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, előre szálSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, előre szálTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, előre szálLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, fordított szálSFXN3: 101 031 229–101 041 244, előre szálSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, előre szálKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, előre szálTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, fordított szálLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, előre szálBTRCA SLF2 ábrája: 20 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 912 963–100 913 250, 288 bázis2. exon: 100 915 999–100 916 042, 44 bázis3. exon: 100 916 570–100 917 300, 731 bázis4. exon: 100 918 384–100 918 441, 58 bázis5. exon: 100 923 975–100 924 972, 998 bázis6. exon: 100 925 949–100 926 019, 71 bázis7. exon: 100 929 317–100 929 439, 123 bázis8. exon: 100 929 830–100 929 997, 168 bázis9. exon: 100 930 976–100 931 078, 103 bázis10. exon: 100 937 402–100 937 477, 76 bázis11. exon: 100 938 595–100 938 736, 142 bázis12. exon: 100 944 026–100 944 128, 103 bázis13. exon: 100 945 330–100 945 506, 177 bázis14. exon: 100 947 039–100 947 136, 98 bázis15. exon: 100 947 760–100 947 847, 88 bázis16. exon: 100 950 076–100 950 207, 132 bázis17. exon: 100 950 676–100 950 753, 78 bázis18. exon: 100 956 451–100 956 537, 87 bázis19. exon: 100 959 428–100 959 496, 69 bázis20. exon: 100 961 877–100 965 134, 3258 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 52,2 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3522 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLF2 gént

3

pozíció a(z) SLF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLF2 gén mind a 52,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLF2 gén: SMC5/6 complex localization factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. SLF2 gén: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet