Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q16.1-q16.2
Koordináták
6. kromoszóma: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 79,4 kb
Fehérje
621 aminosav
Más néven ismert
FBL4, FBL5
MANE Select transzkriptum
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A FBXL4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a FBXL4 helyét zárójel jelöli. A FBXL4 és környékén 4 gén a 6. kromoszómán, 98 408 241–99 408 240 között.6. kromoszóma6q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98 834 574–98 839 458, előre szálPOU3F2FBXL4: 98 868 535–98 947 946, fordított szálFBXL4FAXC: 99 271 168–99 350 062, fordított szálFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, fordított szálCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, fordított szálPNISRA FBXL4 ábrája: 10 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 19 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely10. exon: 98 868 535–98 874 441, 5907 bázis9. exon: 98 875 415–98 875 727, 313 bázis8. exon: 98 880 553–98 880 624, 72 bázis7. exon: 98 899 268–98 899 481, 214 bázis6. exon: 98 905 426–98 905 670, 245 bázis5. exon: 98 917 374–98 917 719, 346 bázis4. exon: 98 926 477–98 927 060, 584 bázis3. exon: 98 927 705–98 927 822, 118 bázis2. exon: 98 934 762–98 934 879, 118 bázis1. exon: 98 947 806–98 947 946, 141 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 79,4 kb-jából 8,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1866 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FBXL4 gént

72

pozíció a(z) FBXL4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FBXL4 gén mind a 79,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXL4 gén: F-box and leucine rich repeat protein 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. FBXL4 gén: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxl4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet