Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q12.3
Koordináták
13. kromoszóma: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 132,3 kb
Fehérje
498 aminosav
Más néven ismert
B3GTL, B3Glc-T
Korábbi jelölések
B3GALTL
MANE Select transzkriptum
ENST00000343307.5NM_194318.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A B3GLCT felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    13. kromoszóma, a B3GLCT helyét zárójel jelöli. A B3GLCT és környékén 4 gén a 13. kromoszómán, 30 766 126–31 766 125 között.13. kromoszóma13q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, előre szálMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, előre szálTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, fordított szálHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, előre szálB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, előre szálRXFP2A B3GLCT ábrája: 15 exon a(z) 13. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 31 199 975–31 200 154, 180 bázis2. exon: 31 215 051–31 215 100, 50 bázis3. exon: 31 222 952–31 222 991, 40 bázis4. exon: 31 229 185–31 229 294, 110 bázis5. exon: 31 247 023–31 247 099, 77 bázis6. exon: 31 247 855–31 247 966, 112 bázis7. exon: 31 260 946–31 261 082, 137 bázis8. exon: 31 269 214–31 269 277, 64 bázis9. exon: 31 274 509–31 274 628, 120 bázis10. exon: 31 276 702–31 276 771, 70 bázis11. exon: 31 284 648–31 284 761, 114 bázis12. exon: 31 286 720–31 286 819, 100 bázis13. exon: 31 317 566–31 317 685, 120 bázis14. exon: 31 323 751–31 323 895, 145 bázis15. exon: 31 329 501–31 332 276, 2776 bázis12468101214155′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 132,3 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1497 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) B3GLCT gént

    12

    pozíció a(z) B3GLCT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a B3GLCT gén mind a 132,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B3GLCT gén: beta 3-glucosyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT gén: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/b3glct

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet