Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX3

peroxisomal biogenesis factor 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q24.2
Koordináták
6. kromoszóma: 143 450 805–143 490 616 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 39,8 kb
Fehérje
373 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000367591.5NM_003630.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PEX3 helyét zárójel jelöli. A PEX3 és környékén 9 gén a 6. kromoszómán, 142 970 711–143 970 710 között.6. kromoszóma6q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbAIG1: 143 060 458–143 367 978, előre szálAIG1ADAT2: 143 422 832–143 450 747, fordított szálADAT2PEX3: 143 450 805–143 490 616, előre szálPEX3FUCA2: 143 493 954–143 511 842, fordított szálFUCA2PHACTR2: 143 536 582–143 831 185, előre szálPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, előre szálLTV1: 143 843 302–143 864 329, előre szálLTV1: 143 857 318–143 938 471, előre szálZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, előre szálZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, fordított szálPLAGL1A PEX3 ábrája: 12 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 143 450 805–143 451 115, 311 bázis2. exon: 143 459 085–143 459 216, 132 bázis3. exon: 143 462 916–143 462 997, 82 bázis4. exon: 143 468 122–143 468 165, 44 bázis5. exon: 143 470 961–143 471 085, 125 bázis6. exon: 143 471 383–143 471 449, 67 bázis7. exon: 143 471 557–143 471 611, 55 bázis8. exon: 143 472 160–143 472 328, 169 bázis9. exon: 143 474 786–143 474 856, 71 bázis10. exon: 143 479 076–143 479 198, 123 bázis11. exon: 143 485 152–143 485 248, 97 bázis12. exon: 143 489 143–143 490 616, 1474 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 39,8 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1122 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX3 gént

14

pozíció a(z) PEX3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX3 gén mind a 39,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX3 gén: peroxisomal biogenesis factor 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex3

Vancouver

Dante Labs. PEX3 gén: peroxisomal biogenesis factor 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet