Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYO7A

myosin VIIA

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.5
Koordináták
11. kromoszóma: 77 128 246–77 215 241 (GRCh38)
Exonok
49 exon, összesen 87 kb
Fehérje
2215 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NSRD2
Korábbi jelölések
USH1B, DFNB2, DFNA11
MANE Select transzkriptum
ENST00000409709.9NM_000260.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Usher Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MYO7A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a MYO7A helyét zárójel jelöli. A MYO7A és környékén 10 gén a 11. kromoszómán, 76 671 744–77 671 743 között.11. kromoszóma11q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbTSKU: 76 781 403–76 798 157, előre szálTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, előre szálACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, előre szálB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, előre szálCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, előre szálOMPMYO7A: 77 128 246–77 215 241, előre szálMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, fordított szálGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, fordított szálPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, fordított szálCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, előre szálAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, fordított szálRSF1A MYO7A ábrája: 49 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely7. exon: 21 ismert betegségokozó hely8. exon: 18 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 15 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 17 ismert betegségokozó hely14. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely16. exon: 14 ismert betegségokozó hely17. exon: 22 ismert betegségokozó hely18. exon: 8 ismert betegségokozó hely19. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 20 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely23. exon: 19 ismert betegségokozó hely24. exon: 12 ismert betegségokozó hely25. exon: 7 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 10 ismert betegségokozó hely29. exon: 12 ismert betegségokozó hely30. exon: 13 ismert betegségokozó hely31. exon: 23 ismert betegségokozó hely32. exon: 11 ismert betegségokozó hely33. exon: 8 ismert betegségokozó hely34. exon: 8 ismert betegségokozó hely35. exon: 6 ismert betegségokozó hely36. exon: 10 ismert betegségokozó hely37. exon: 5 ismert betegségokozó hely38. exon: 13 ismert betegségokozó hely39. exon: 9 ismert betegségokozó hely40. exon: 14 ismert betegségokozó hely41. exon: 9 ismert betegségokozó hely42. exon: 9 ismert betegségokozó hely43. exon: 5 ismert betegségokozó hely44. exon: 10 ismert betegségokozó hely45. exon: 18 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely47. exon: 5 ismert betegségokozó hely48. exon: 5 ismert betegségokozó hely49. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 77 128 246–77 128 489, 244 bázis2. exon: 77 130 589–77 130 652, 64 bázis3. exon: 77 142 709–77 142 822, 114 bázis4. exon: 77 147 798–77 147 950, 153 bázis5. exon: 77 155 907–77 156 091, 185 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 77 156 660–77 156 781, 122 bázis7. exon: 77 156 862–77 157 004, 143 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 77 157 279–77 157 392, 114 bázis9. exon: 77 158 277–77 158 430, 154 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 77 159 447–77 159 523, 77 bázis11. exon: 77 160 163–77 160 282, 120 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 77 160 973–77 161 115, 143 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 77 162 120–77 162 330, 211 bázis14. exon: 77 162 853–77 162 988, 136 bázis15. exon: 77 166 056–77 166 162, 107 bázis16. exon: 77 172 748–77 172 885, 138 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 77 174 756–77 174 914, 159 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás18. exon: 77 175 372–77 175 464, 93 bázis19. exon: 77 177 549–77 177 643, 95 bázis20. exon: 77 179 045–77 179 129, 85 bázis21. exon: 77 179 735–77 179 953, 219 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás22. exon: 77 180 374–77 180 481, 108 bázis23. exon: 77 181 380–77 181 589, 210 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás24. exon: 77 181 951–77 182 154, 204 bázis25. exon: 77 182 424–77 182 600, 177 bázis26. exon: 77 183 068–77 183 157, 90 bázis27. exon: 77 184 588–77 184 715, 128 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás28. exon: 77 189 344–77 189 470, 127 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás29. exon: 77 190 020–77 190 139, 120 bázis30. exon: 77 190 697–77 190 870, 174 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás31. exon: 77 192 051–77 192 278, 228 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás32. exon: 77 194 354–77 194 524, 171 bázis33. exon: 77 197 481–77 197 598, 118 bázis34. exon: 77 198 495–77 198 621, 127 bázis35. exon: 77 199 535–77 199 818, 284 bázis36. exon: 77 201 448–77 201 638, 191 bázis37. exon: 77 202 300–77 202 424, 125 bázis38. exon: 77 203 060–77 203 217, 158 bázis39. exon: 77 204 076–77 204 229, 154 bázis40. exon: 77 205 462–77 205 617, 156 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 40. exonban. Listázás41. exon: 77 206 097–77 206 202, 106 bázis42. exon: 77 207 289–77 207 402, 114 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 42. exonban. Listázás43. exon: 77 208 430–77 208 517, 88 bázis44. exon: 77 208 697–77 208 803, 107 bázis45. exon: 77 211 152–77 211 337, 186 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 45. exonban. Listázás46. exon: 77 211 821–77 211 937, 117 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 46. exonban. Listázás47. exon: 77 212 952–77 213 035, 84 bázis48. exon: 77 213 860–77 213 979, 120 bázis49. exon: 77 214 607–77 215 241, 635 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 49. exonban. Listázás151015202530354045495′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6648 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYO7A gént

591

pozíció a(z) MYO7A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (0,2%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a MYO7A gén mind a 87 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (19)

Az itt található, oldallal rendelkező MYO7A variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A1288Pc.3862G>C30. exon77 190 808Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E968Dc.2904G>T23. exon77 181 589Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G2187Dc.6560G>A49. exon77 214 608Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H133Nc.397C>A5. exon77 156 018Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I134Nc.401T>A5. exon77 156 022Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K2021Rc.6062A>G45. exon77 211 162Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L326Qc.977T>A9. exon77 158 404Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L1935Pc.5804T>C42. exon77 207 350Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N1182Kc.3546C>A28. exon77 189 386Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R395Cc.1183C>T11. exon77 160 265Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 19 MYO7A variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO7A gén: myosin VIIA. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myo7a

Vancouver

Dante Labs. MYO7A gén: myosin VIIA [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myo7a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet