Gén
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000138688(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84162(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q27
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 122 152 331–122 362 752 (GRCh38)
- Exonok
- 88 exon, összesen 210,4 kb
- Fehérje
- 5093 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Korábbi jelölések
- KIAA1109
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a BLTP1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) BLTP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A BLTP1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 210,4 kb-jából 16,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 15 282 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BLTP1 gént
39
pozíció a(z) BLTP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a BLTP1 gén mind a 210,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 16,2 kb exonját.
A(z) BLTP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BLTP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Epilepsy
- Absent speech development
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Cerebellar dysplasia
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). BLTP1 gén: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bltp1
Dante Labs. BLTP1 gén: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bltp1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt