Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q21.2
Koordináták
9. kromoszóma: 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 33 kb
Fehérje
370 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PSA, PSAT
MANE Select transzkriptum
ENST00000376588.4NM_058179.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Serine Deficiency DisordersAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PHGDH, PSAT1 or PSPH, which block serine production and can cause small head size, seizures and developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows serine and glycine supplementation, which can prevent or improve symptoms when started early, including before birth.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PSAT1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a PSAT1 helyét zárójel jelöli. A PSAT1 és környékén 2 gén a 9. kromoszómán, 77 813 609–78 813 608 között.9. kromoszóma9q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, fordított szálGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, előre szálCEP78PSAT1: 78 297 125–78 330 093, előre szálPSAT1A PSAT1 ábrája: 9 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 78 297 125–78 297 270, 146 bázis2. exon: 78 300 602–78 300 662, 61 bázis3. exon: 78 301 954–78 302 023, 70 bázis4. exon: 78 304 735–78 304 940, 206 bázis5. exon: 78 306 314–78 306 486, 173 bázis6. exon: 78 308 414–78 308 583, 170 bázis7. exon: 78 317 676–78 317 804, 129 bázis8. exon: 78 328 051–78 328 188, 138 bázis9. exon: 78 328 981–78 330 093, 1113 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 33 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1113 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PSAT1 gént

31

pozíció a(z) PSAT1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (6,5%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a PSAT1 gén mind a 33 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PSAT1 gén: phosphoserine aminotransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. PSAT1 gén: phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/psat1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet