Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

P3H2

prolyl 3-hydroxylase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q28
Koordináták
3. kromoszóma: 189 956 728–190 120 897 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 164,2 kb
Fehérje
708 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ10718, MLAT4
Korábbi jelölések
LEPREL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000319332.10NM_018192.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Vitreoretinopathy

    • High Myopia With Cataract and Vitreoretinal DegenerationAutoszomális recesszív

      A recessive condition caused by changes in both copies of P3H2, with severe short-sightedness, early cataract and vitreoretinal degeneration.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A P3H2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a P3H2 helyét zárójel jelöli. A P3H2 és környékén 5 gén a 3. kromoszómán, 189 538 813–190 538 812 között.3. kromoszóma3q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 MbTP63: 189 631 252–189 897 276, előre szálTP63P3H2: 189 956 728–190 120 897, fordított szálP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, fordított szálCLDN1CLDN16: 190 322 522–190 412 460, előre szálCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, fordított szálTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, előre szálIL1RAPA P3H2 ábrája: 15 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 189 956 728–189 958 004, 1277 bázis14. exon: 189 963 958–189 964 098, 141 bázis13. exon: 189 970 816–189 970 891, 76 bázis12. exon: 189 971 890–189 972 007, 118 bázis11. exon: 189 972 874–189 973 024, 151 bázis10. exon: 189 973 909–189 974 004, 96 bázis9. exon: 189 974 558–189 974 685, 128 bázis8. exon: 189 983 046–189 983 140, 95 bázis7. exon: 189 984 550–189 984 590, 41 bázis6. exon: 189 986 788–189 986 877, 90 bázis5. exon: 189 987 527–189 987 669, 143 bázis4. exon: 189 988 907–189 989 038, 132 bázis3. exon: 189 994 094–189 994 283, 190 bázis2. exon: 189 995 290–189 995 442, 153 bázis1. exon: 190 120 252–190 120 897, 646 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 164,2 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2127 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) P3H2 gént

11

pozíció a(z) P3H2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a P3H2 gén mind a 164,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

A(z) P3H2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) P3H2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). P3H2 gén: prolyl 3-hydroxylase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/p3h2

Vancouver

Dante Labs. P3H2 gén: prolyl 3-hydroxylase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/p3h2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet