Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 3 242 027–3 256 633 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 14,6 kb
Fehérje
781 aminosav
Más néven ismert
FMF, TRIM20
Korábbi jelölések
MEF
MANE Select transzkriptum
ENST00000219596.6NM_000243.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Mediterranean Fever

    • An autoinflammatory disorder caused by MEFV variants, with recurrent fever and serositis and a risk of AA amyloidosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Colchicine prophylaxis, IL-1 inhibitors (anakinra, canakinumab), dietary management

A MEFV felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a MEFV helyét zárójel jelöli. A MEFV és környékén 43 gén a 16. kromoszómán, 2 749 330–3 749 329 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbSRRM2: 2 752 008–2 772 538, előre szálSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, fordított szálELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, fordított szálPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, előre szálPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, előre szálPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, előre szálZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, fordított szálPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, előre szálFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, előre szálFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, előre szálKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, fordított szálPAQR4: 2 969 242–2 973 484, előre szálPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, előre szál: 3 004 132–3 004 859, előre szálCLDN9: 3 012 923–3 014 505, előre szálCLDN6: 3 014 705–3 020 071, fordított szálTNFRSF12A: 3 018 445–3 022 385, előre szálTHOC6: 3 022 541–3 027 755, előre szálTHOC6HCFC1R1: 3 022 625–3 024 312, fordított szálHCFC1R1BICDL2: 3 027 682–3 036 993, fordított szálBICDL2MMP25: 3 046 062–3 060 729, előre szálMMP25IL32: 3 064 301–3 082 192, előre szálIL32ZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, fordított szálZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, előre szálZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, előre szálZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, előre szálOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, fordított szálZNF200MEFV: 3 242 027–3 256 633, fordított szálMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, előre szálZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, fordított szálTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, előre szálZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, előre szálOR2C1: 3 365 099–3 479 550, előre szálZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, fordított szálZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, előre szálZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, fordított szálZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, előre szálNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, fordított szálC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, előre szálIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, fordított szálNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, fordított szálSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, előre szálDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, fordított szálTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, fordított szálCREBBPA MEFV ábrája: 10 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán10. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 242 027–3 243 694, 1668 bázis9. exon: 3 243 860–3 243 892, 33 bázis8. exon: 3 244 254–3 244 286, 33 bázis7. exon: 3 244 473–3 244 588, 116 bázis6. exon: 3 246 525–3 246 547, 23 bázis5. exon: 3 247 016–3 247 246, 231 bázis4. exon: 3 248 909–3 249 004, 96 bázis3. exon: 3 249 431–3 249 780, 350 bázis2. exon: 3 254 158–3 254 790, 633 bázis1. exon: 3 256 311–3 256 633, 323 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,6 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2346 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MEFV gént

25

pozíció a(z) MEFV génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MEFV gén mind a 14,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MEFV gén: MEFV innate immunity regulator, pyrin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mefv

Vancouver

Dante Labs. MEFV gén: MEFV innate immunity regulator, pyrin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mefv

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet