Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DNM1L

dynamin 1L

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p11.21
Koordináták
12. kromoszóma: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 66,4 kb
Fehérje
736 aminosav
Más néven ismert
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000549701.6NM_012062.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DNM1L felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a DNM1L helyét zárójel jelöli. A DNM1L és környékén 4 gén a 12. kromoszómán, 32 212 476–33 212 475 között.12. kromoszóma12p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, előre szálBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, előre szálFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, előre szálDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, fordított szálYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, fordított szálPKP2A DNM1L ábrája: 20 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 32 679 301–32 679 465, 165 bázis2. exon: 32 701 415–32 701 562, 148 bázis3. exon: 32 707 367–32 707 413, 47 bázis4. exon: 32 708 153–32 708 224, 72 bázis5. exon: 32 710 929–32 711 015, 87 bázis6. exon: 32 713 209–32 713 371, 163 bázis7. exon: 32 718 643–32 718 763, 121 bázis8. exon: 32 720 664–32 720 795, 132 bázis9. exon: 32 722 427–32 722 633, 207 bázis10. exon: 32 731 014–32 731 134, 121 bázis11. exon: 32 731 356–32 731 511, 156 bázis12. exon: 32 731 854–32 731 943, 90 bázis13. exon: 32 733 715–32 733 807, 93 bázis14. exon: 32 737 105–32 737 161, 57 bázis15. exon: 32 737 865–32 737 942, 78 bázis16. exon: 32 738 264–32 738 296, 33 bázis17. exon: 32 740 064–32 740 240, 177 bázis18. exon: 32 740 409–32 740 518, 110 bázis19. exon: 32 742 589–32 742 748, 160 bázis20. exon: 32 743 354–32 745 650, 2297 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 66,4 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2211 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNM1L gént

32

pozíció a(z) DNM1L génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNM1L gén mind a 66,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DNM1L génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNM1L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 63 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNM1L gén: dynamin 1L. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L gén: dynamin 1L [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnm1l

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet