Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.2
Koordináták
5. kromoszóma: 36 876 769–37 066 413 (GRCh38)
Exonok
47 exon, összesen 189,6 kb
Fehérje
2804 aminosav
Más néven ismert
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
MANE Select transzkriptum
ENST00000282516.13NM_133433.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

A NIPBL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a NIPBL helyét zárójel jelöli. A NIPBL és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 36 471 591–37 471 590 között.5. kromoszóma5p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, előre szálSLC1A3NIPBL: 36 876 769–37 066 413, előre szálNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, fordított szálCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, fordított szálNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, előre szálWDR70A NIPBL ábrája: 47 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 26 ismert betegségokozó hely10. exon: 65 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 9 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 8 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 8 ismert betegségokozó hely27. exon: 4 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 13 ismert betegségokozó hely30. exon: 5 ismert betegségokozó hely31. exon: 5 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely34. exon: 5 ismert betegségokozó hely35. exon: 5 ismert betegségokozó hely36. exon: 7 ismert betegségokozó hely37. exon: 6 ismert betegségokozó hely38. exon: 4 ismert betegségokozó hely39. exon: 13 ismert betegségokozó hely40. exon: 11 ismert betegségokozó hely41. exon: 4 ismert betegségokozó hely42. exon: 12 ismert betegségokozó hely43. exon: 9 ismert betegségokozó hely44. exon: 8 ismert betegségokozó hely45. exon: 16 ismert betegségokozó hely46. exon: 6 ismert betegségokozó hely47. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 36 876 769–36 877 178, 410 bázis2. exon: 36 953 618–36 953 760, 143 bázis3. exon: 36 955 472–36 955 637, 166 bázis4. exon: 36 958 104–36 958 231, 128 bázis5. exon: 36 961 484–36 961 583, 100 bázis6. exon: 36 962 123–36 962 274, 152 bázis7. exon: 36 970 876–36 971 036, 161 bázis8. exon: 36 971 945–36 972 041, 97 bázis9. exon: 36 975 776–36 976 402, 627 bázis10. exon: 36 984 676–36 986 301, 1626 bázis11. exon: 36 995 622–36 995 804, 183 bázis12. exon: 37 000 373–37 000 570, 198 bázis13. exon: 37 000 817–37 000 888, 72 bázis14. exon: 37 000 989–37 001 078, 90 bázis15. exon: 37 002 662–37 002 765, 104 bázis16. exon: 37 003 261–37 003 347, 87 bázis17. exon: 37 006 357–37 006 588, 232 bázis18. exon: 37 007 323–37 007 474, 152 bázis19. exon: 37 008 008–37 008 088, 81 bázis20. exon: 37 008 623–37 008 723, 101 bázis21. exon: 37 010 087–37 010 225, 139 bázis22. exon: 37 014 683–37 014 765, 83 bázis23. exon: 37 016 038–37 016 170, 133 bázis24. exon: 37 017 019–37 017 162, 144 bázis25. exon: 37 019 311–37 019 400, 90 bázis26. exon: 37 020 459–37 020 673, 215 bázis27. exon: 37 020 775–37 020 877, 103 bázis28. exon: 37 022 051–37 022 149, 99 bázis29. exon: 37 022 244–37 022 390, 147 bázis30. exon: 37 024 585–37 024 719, 135 bázis31. exon: 37 026 229–37 026 327, 99 bázis32. exon: 37 027 359–37 027 412, 54 bázis33. exon: 37 036 379–37 036 487, 109 bázis34. exon: 37 038 602–37 038 738, 137 bázis35. exon: 37 044 347–37 044 487, 141 bázis36. exon: 37 044 636–37 044 729, 94 bázis37. exon: 37 045 443–37 045 597, 155 bázis38. exon: 37 046 109–37 046 199, 91 bázis39. exon: 37 048 502–37 048 675, 174 bázis40. exon: 37 049 111–37 049 301, 191 bázis41. exon: 37 051 779–37 051 886, 108 bázis42. exon: 37 052 366–37 052 566, 201 bázis43. exon: 37 057 186–37 057 332, 147 bázis44. exon: 37 058 891–37 059 165, 275 bázis45. exon: 37 060 844–37 061 018, 175 bázis46. exon: 37 063 790–37 063 978, 189 bázis47. exon: 37 064 527–37 066 413, 1887 bázis151015202530354045475′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 189,6 kb-jából 10,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8415 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NIPBL gént

450

pozíció a(z) NIPBL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (0,4%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (2 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a NIPBL gén mind a 189,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NIPBL génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NIPBL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NIPBL gén: NIPBL cohesin loading factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. NIPBL gén: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nipbl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet