Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.2
Koordináták
2. kromoszóma: 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
Exonok
36 exon, összesen 215,1 kb
Fehérje
2364 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000356805.9NM_003128.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SPTBN1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SPTBN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a SPTBN1 helyét zárójel jelöli. A SPTBN1 és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 54 063 887–55 063 886 között.2. kromoszóma2p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53 970 838–54 305 829, előre szálACYP2TSPYL6: 54 253 178–54 256 229, fordított szálTSPYL6CIMIP6: 54 330 034–54 384 191, előre szálCIMIP6SPTBN1: 54 456 327–54 671 446, előre szálSPTBN1EML6: 54 723 499–54 972 025, előre szálEML6RTN4: 54 971 931–55 112 621, fordított szálRTN4A SPTBN1 ábrája: 36 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 456 327–54 456 518, 192 bázis2. exon: 54 526 372–54 526 566, 195 bázis3. exon: 54 599 092–54 599 243, 152 bázis4. exon: 54 612 161–54 612 334, 174 bázis5. exon: 54 616 207–54 616 298, 92 bázis6. exon: 54 617 608–54 617 688, 81 bázis7. exon: 54 618 078–54 618 193, 116 bázis8. exon: 54 621 400–54 621 512, 113 bázis9. exon: 54 622 300–54 622 487, 188 bázis10. exon: 54 623 479–54 623 596, 118 bázis11. exon: 54 624 804–54 624 962, 159 bázis12. exon: 54 625 932–54 626 234, 303 bázis13. exon: 54 628 097–54 628 250, 154 bázis14. exon: 54 628 933–54 629 803, 871 bázis15. exon: 54 629 892–54 630 029, 138 bázis16. exon: 54 630 855–54 631 611, 757 bázis17. exon: 54 632 566–54 632 768, 203 bázis18. exon: 54 637 713–54 637 803, 91 bázis19. exon: 54 642 983–54 643 129, 147 bázis20. exon: 54 644 323–54 644 586, 264 bázis21. exon: 54 645 229–54 645 453, 225 bázis22. exon: 54 645 928–54 646 017, 90 bázis23. exon: 54 646 194–54 646 475, 282 bázis24. exon: 54 647 131–54 647 261, 131 bázis25. exon: 54 648 986–54 649 190, 205 bázis26. exon: 54 649 615–54 649 989, 375 bázis27. exon: 54 653 609–54 653 853, 245 bázis28. exon: 54 655 070–54 655 208, 139 bázis29. exon: 54 655 914–54 655 998, 85 bázis30. exon: 54 657 850–54 658 046, 197 bázis31. exon: 54 659 154–54 659 266, 113 bázis32. exon: 54 659 936–54 659 999, 64 bázis33. exon: 54 664 453–54 664 691, 239 bázis34. exon: 54 665 915–54 666 088, 174 bázis35. exon: 54 667 604–54 667 646, 43 bázis36. exon: 54 668 351–54 671 446, 3096 bázis1102030365′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 215,1 kb-jából 10,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7095 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPTBN1 gént

35

pozíció a(z) SPTBN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPTBN1 gén mind a 215,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,2 kb exonját.

A(z) SPTBN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPTBN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 58 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTBN1 gén: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. SPTBN1 gén: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sptbn1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet