Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POLR1B

RNA polymerase I subunit B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q14.1
Koordináták
2. kromoszóma: 112 542 465–112 579 818 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 37,4 kb
Fehérje
1135 aminosav
Más néven ismert
Rpo1-2, FLJ21921, FLJ10816, RPA2, RPA135
MANE Select transzkriptum
ENST00000263331.10NM_019014.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Treacher Collins Syndrome

    • A condition of facial development (mandibulofacial dysostosis) caused by changes in TCOF1, POLR1D, POLR1C or POLR1B, inherited dominantly or, for some genes, recessively; features vary widely, so mildly affected parents are often not recognised.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports management of hearing and breathing and informs counselling about recurrence in a family.

A POLR1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a POLR1B helyét zárójel jelöli. A POLR1B és környékén 17 gén a 2. kromoszómán, 112 061 142–113 061 141 között.2. kromoszóma2q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 MbTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, előre szálTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, előre szálFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, fordított szálZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, előre szálZC3H6RGPD8: 112 368 369–112 434 488, fordított szálRGPD8TTL: 112 482 112–112 541 739, előre szálTTLPOLR1B: 112 542 465–112 579 818, előre szálPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, előre szálCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, előre szálSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, előre szálNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, fordított szálCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, fordított szálIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, fordított szálIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, előre szálIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, előre szálIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, előre szálIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, fordított szálIL36BIL36RN: 113 058 638–113 065 382, előre szálIL36RNA POLR1B ábrája: 15 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 112 542 465–112 542 671, 207 bázis2. exon: 112 547 012–112 547 179, 168 bázis3. exon: 112 547 421–112 547 567, 147 bázis4. exon: 112 549 267–112 549 399, 133 bázis5. exon: 112 550 866–112 551 002, 137 bázis6. exon: 112 551 775–112 551 998, 224 bázis7. exon: 112 552 645–112 552 816, 172 bázis8. exon: 112 557 910–112 558 081, 172 bázis9. exon: 112 559 293–112 559 574, 282 bázis10. exon: 112 564 366–112 564 499, 134 bázis11. exon: 112 567 967–112 568 137, 171 bázis12. exon: 112 568 746–112 568 902, 157 bázis13. exon: 112 572 562–112 572 758, 197 bázis14. exon: 112 573 562–112 573 815, 254 bázis15. exon: 112 574 847–112 579 818, 4972 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,4 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3408 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLR1B gént

1

pozíció a(z) POLR1B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POLR1B gén mind a 37,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1B gén: RNA polymerase I subunit B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polr1b

Vancouver

Dante Labs. POLR1B gén: RNA polymerase I subunit B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polr1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet