Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.33
Koordináták
20. kromoszóma: 62 817 050–62 841 159 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 24,1 kb
Fehérje
684 aminosav
Más néven ismert
IDD, MED, EDM3, FLJ90759, DJ885L7.4.1
MANE Select transzkriptum
ENST00000649368.1NM_001853.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A COL9A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a COL9A3 helyét zárójel jelöli. A COL9A3 és környékén 19 gén a 20. kromoszómán, 62 329 105–63 329 104 között.20. kromoszóma20q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbLAMA5: 62 307 955–62 367 333, fordított szálLAMA5RPS21: 62 365 598–62 388 680, előre szálRPS21CABLES2: 62 388 630–62 407 319, fordított szálCABLES2RBBP8NL: 62 410 143–62 427 548, fordított szálRBBP8NLGATA5: 62 463 481–62 476 094, fordított szálGATA5SLCO4A1: 62 642 440–62 685 785, előre szálSLCO4A1NTSR1: 62 708 427–62 762 771, előre szálNTSR1MRGBP: 62 796 452–62 801 729, előre szálMRGBPOGFR: 62 804 178–62 814 000, előre szálOGFRCOL9A3: 62 817 050–62 841 159, előre szálCOL9A3TCFL5: 62 840 997–62 861 840, fordított szálTCFL5DIDO1: 62 877 738–62 937 992, fordított szálDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, előre szálGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, előre szálSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, fordított szálBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, fordított szálYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, előre szálBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, fordított szálNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, előre szálARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, előre szálCOL20A1A COL9A3 ábrája: 32 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 62 817 050–62 817 142, 93 bázis2. exon: 62 817 567–62 817 635, 69 bázis3. exon: 62 818 518–62 818 553, 36 bázis4. exon: 62 819 222–62 819 293, 72 bázis5. exon: 62 819 929–62 819 982, 54 bázis6. exon: 62 821 181–62 821 216, 36 bázis7. exon: 62 821 507–62 821 530, 24 bázis8. exon: 62 821 757–62 821 810, 54 bázis9. exon: 62 822 111–62 822 164, 54 bázis10. exon: 62 822 591–62 822 632, 42 bázis11. exon: 62 824 445–62 824 501, 57 bázis12. exon: 62 824 968–62 825 021, 54 bázis13. exon: 62 825 817–62 825 870, 54 bázis14. exon: 62 826 204–62 826 257, 54 bázis15. exon: 62 826 767–62 826 820, 54 bázis16. exon: 62 827 241–62 827 294, 54 bázis17. exon: 62 827 923–62 827 976, 54 bázis18. exon: 62 828 764–62 828 817, 54 bázis19. exon: 62 828 923–62 828 976, 54 bázis20. exon: 62 829 455–62 829 499, 45 bázis21. exon: 62 829 628–62 829 681, 54 bázis22. exon: 62 829 766–62 829 819, 54 bázis23. exon: 62 830 360–62 830 413, 54 bázis24. exon: 62 830 517–62 830 588, 72 bázis25. exon: 62 832 154–62 832 189, 36 bázis26. exon: 62 833 020–62 833 064, 45 bázis27. exon: 62 835 921–62 835 953, 33 bázis28. exon: 62 836 187–62 836 333, 147 bázis29. exon: 62 836 478–62 836 532, 55 bázis30. exon: 62 837 083–62 837 265, 183 bázis31. exon: 62 838 684–62 838 761, 78 bázis32. exon: 62 840 542–62 841 159, 618 bázis151015202530325′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,1 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2055 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL9A3 gént

16

pozíció a(z) COL9A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL9A3 gén mind a 24,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A3 gén: collagen type IX alpha 3 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col9a3

Vancouver

Dante Labs. COL9A3 gén: collagen type IX alpha 3 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col9a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet