Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

YWHAZ

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.3
Koordináták
8. kromoszóma: 100 916 523–100 952 020 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 35,5 kb
Fehérje
245 aminosav
Más néven ismert
KCIP-1, 14-3-3-zeta
Korábbi jelölések
YWHAD
MANE Select transzkriptum
ENST00000395958.6NM_145690.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) YWHAZ gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A YWHAZ felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a YWHAZ helyét zárójel jelöli. A YWHAZ és környékén 4 gén a 8. kromoszómán, 100 434 272–101 434 271 között.8. kromoszóma8q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbANKRD46: 100 509 752–100 559 789, fordított szálANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, fordított szálSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, fordított szálPABPC1YWHAZ: 100 916 523–100 952 020, fordított szálYWHAZZNF706: 101 171 214–101 207 085, fordított szálZNF706A YWHAZ ábrája: 6 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 100 916 523–100 920 752, 4230 bázis5. exon: 100 923 955–100 924 050, 96 bázis4. exon: 100 924 135–100 924 298, 164 bázis3. exon: 100 924 916–100 925 039, 124 bázis2. exon: 100 948 596–100 948 900, 305 bázis1. exon: 100 951 929–100 952 020, 92 bázis64215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 35,5 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 738 bázis kódolja a fehérjét.

YWHAZ szekvenálása

2

YWHAZ-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (50%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (1 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genomszekvenálás a YWHAZ gén mind a 35,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5 kb-át.

A(z) YWHAZ génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) YWHAZ gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). YWHAZ gén: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ywhaz

Vancouver

Dante Labs. YWHAZ gén: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ywhaz

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet