Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q14.3
Koordináták
2. kromoszóma: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 36,9 kb
Fehérje
782 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select transzkriptum
ENST00000285398.7NM_000122.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ERCC3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ERCC3 helyét zárójel jelöli. A ERCC3 és környékén 11 gén a 2. kromoszómán, 126 775 717–127 775 716 között.2. kromoszóma2q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, előre szálTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, fordított szálBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, fordított szálCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, fordított szálERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, fordított szálMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, előre szálPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, fordított szálIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, előre szálMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, fordított szálLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, előre szálGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, fordított szálWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, előre szálSFT2D3A ERCC3 ábrája: 15 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán14. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 127 257 290–127 257 727, 438 bázis14. exon: 127 259 296–127 259 448, 153 bázis13. exon: 127 261 228–127 261 346, 119 bázis12. exon: 127 271 336–127 271 453, 118 bázis11. exon: 127 272 865–127 272 961, 97 bázis10. exon: 127 279 173–127 279 375, 203 bázis9. exon: 127 280 447–127 280 631, 185 bázis8. exon: 127 286 703–127 287 017, 315 bázis7. exon: 127 288 660–127 288 864, 205 bázis6. exon: 127 289 337–127 289 501, 165 bázis5. exon: 127 289 689–127 289 824, 136 bázis4. exon: 127 290 224–127 290 273, 50 bázis3. exon: 127 292 610–127 292 846, 237 bázis2. exon: 127 293 513–127 293 718, 206 bázis1. exon: 127 294 054–127 294 144, 91 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,9 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2349 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERCC3 gént

30

pozíció a(z) ERCC3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ERCC3 gén mind a 36,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC3 gén: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3 gén: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet