Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq11.2
Koordináták
X. kromoszóma: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 20,6 kb
Fehérje
1135 aminosav
Más néven ismert
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Korábbi jelölések
FAM123B
MANE Select transzkriptum
ENST00000374869.8NM_152424.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A AMER1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a AMER1 helyét zárójel jelöli. A AMER1 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 63 695 413–64 695 412 között.X. kromoszómaXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, fordított szálARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, fordított szálAMER1: 64 185 117–64 205 708, fordított szálAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, fordított szálASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, fordított szálMTMR8A AMER1 ábrája: 2 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán2. exon: 18 ismert betegségokozó hely2. exon: 64 185 117–64 193 384, 8268 bázis1. exon: 64 205 570–64 205 708, 139 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,6 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3408 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AMER1 gént

20

pozíció a(z) AMER1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AMER1 gén mind a 20,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AMER1 gén: APC membrane recruitment protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1 gén: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/amer1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet