Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.12
Koordináták
16. kromoszóma: 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 32,2 kb
Fehérje
916 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RAD1, FANCQ
Korábbi jelölések
XPF
MANE Select transzkriptum
ENST00000311895.8NM_005236.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ERCC4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a ERCC4 helyét zárójel jelöli. A ERCC4 és környékén 2 gén a 16. kromoszómán, 13 436 251–14 436 250 között.16. kromoszóma16p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13 920 154–13 952 348, előre szálERCC4MRTFB: 14 071 058–14 266 778, előre szálMRTFBPARN: 14 435 699–14 632 728, fordított szálPARNA ERCC4 ábrája: 11 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 13 920 154–13 920 372, 219 bázis2. exon: 13 922 031–13 922 211, 181 bázis3. exon: 13 926 561–13 926 756, 196 bázis4. exon: 13 928 028–13 928 235, 208 bázis5. exon: 13 930 710–13 930 890, 181 bázis6. exon: 13 932 157–13 932 285, 129 bázis7. exon: 13 934 192–13 934 302, 111 bázis8. exon: 13 935 146–13 935 743, 598 bázis9. exon: 13 937 766–13 937 858, 93 bázis10. exon: 13 944 723–13 944 835, 113 bázis11. exon: 13 947 614–13 952 348, 4735 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,2 kb-jából 6,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2751 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ERCC4 gént

55

pozíció a(z) ERCC4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ERCC4 gén mind a 32,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC4 gén: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4 gén: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet