IKBKG

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• X-linked Autoinflammatory Disease

  • Autoinflammatory Disease, X-Linked

    An autoinflammatory syndrome characterized by the onset of systemic autoinflammation in the first months of life. Features include lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, fever, panniculitis, and nodular skin rash. Additional manifestations may include inflammation of the optic nerve, intracranial hemorrhage, and lipodystrophy.

    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Ectodermal Dysplasias

  • Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

    A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).

    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

• Vitreoretinopathy

  • Incontinentia PigmentiX-kromoszómához kötött domináns

    Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant multi-systemic ectodermal dysplasia usually lethal in males and presenting neonatally in females with a bullous rash along Blashko's lines (BL) followed by verrucous plaques evolving over time to hyperpigmented swirling patterns. It is further characterized by teeth abnormalities, alopecia, nail dystrophy and affects occasionally the retina and the central nervous system (CNS).

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
  • Immunodeficiency Disease

    A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

A IKBKG felépítése

Az exonok a gén 17,4 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1260 bázis kódolja a fehérjét.

IKBKG szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (19)

The IKBKG variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 8
• Valószínűleg patogén 11

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• AICDAactivation induced cytidine deaminase2 betegséget oszt meg
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 betegséget oszt meg
• BCL10BCL10 immune signaling adaptor2 betegséget oszt meg
• BCL11BBCL11 transcription factor B2 betegséget oszt meg
• BLNKB cell linker2 betegséget oszt meg
• BTKBruton tyrosine kinase2 betegséget oszt meg
• C1QAcomplement C1q A chain2 betegséget oszt meg
• C1QBcomplement C1q B chain2 betegséget oszt meg
• C1QCcomplement C1q C chain2 betegséget oszt meg
• C1Scomplement C1s2 betegséget oszt meg
• C2complement C22 betegséget oszt meg
• C3complement C32 betegséget oszt meg

A(z) IKBKG génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IKBKG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése