Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.32
Koordináták
6. kromoszóma: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Exonok
66 exon, összesen 29,8 kb
Fehérje
1736 aminosav
Más néven ismert
HKE5
Korábbi jelölések
DFNA13, DFNB53
MANE Select transzkriptum
ENST00000341947.7NM_080680.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

A COL11A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a COL11A2 helyét zárójel jelöli. A COL11A2 és környékén 37 gén a 6. kromoszómán, 32 677 581–33 677 580 között.6. kromoszóma6p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, előre szálHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, fordított szálHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, fordított szál: 32 813 767–32 838 822, fordított szálTAP2: 32 821 833–32 838 802, fordított szálTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, fordított szálPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, előre szálPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, fordított szálTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, fordított szálHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, fordított szálHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, fordított szálHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, előre szálBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, fordított szálHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, fordított szálHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, előre szálHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, fordított szálCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, fordított szálRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, előre szálSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, előre szálHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, előre szálVPS52: 33 250 272–33 272 047, fordított szálVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, előre szálRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, előre szálB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, fordított szálWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, előre szálRGL2: 33 291 180–33 299 534, fordított szálTAPBP: 33 299 694–33 314 284, fordított szálZBTB22: 33 314 406–33 318 021, fordított szálDAXX: 33 318 558–33 323 259, fordított szál: 33 321 386–33 329 286, fordított szálSMIM40: 33 323 628–33 329 279, fordított szálKIFC1: 33 391 429–33 410 441, előre szálKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, előre szálPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, fordított szálCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, előre szálSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, előre szálZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, fordított szálBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, előre szálITPR3A COL11A2 ábrája: 66 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán66. exon: 1 ismert betegségokozó hely64. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 1 ismert betegségokozó hely62. exon: 3 ismert betegségokozó hely60. exon: 1 ismert betegségokozó hely59. exon: 1 ismert betegségokozó hely57. exon: 3 ismert betegségokozó hely56. exon: 1 ismert betegségokozó hely55. exon: 2 ismert betegségokozó hely52. exon: 2 ismert betegségokozó hely51. exon: 1 ismert betegségokozó hely50. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely37. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely66. exon: 33 162 694–33 163 818, 1125 bázis65. exon: 33 164 267–33 164 473, 207 bázis64. exon: 33 164 852–33 164 964, 113 bázis63. exon: 33 165 549–33 165 816, 268 bázis62. exon: 33 165 931–33 165 984, 54 bázis61. exon: 33 166 171–33 166 206, 36 bázis60. exon: 33 166 513–33 166 566, 54 bázis59. exon: 33 166 720–33 166 827, 108 bázis58. exon: 33 167 070–33 167 123, 54 bázis57. exon: 33 167 264–33 167 317, 54 bázis56. exon: 33 167 426–33 167 533, 108 bázis55. exon: 33 167 799–33 167 852, 54 bázis54. exon: 33 168 519–33 168 572, 54 bázis53. exon: 33 168 706–33 168 759, 54 bázis52. exon: 33 168 955–33 169 008, 54 bázis51. exon: 33 169 383–33 169 490, 108 bázis50. exon: 33 169 831–33 169 884, 54 bázis49. exon: 33 170 047–33 170 100, 54 bázis48. exon: 33 170 326–33 170 379, 54 bázis47. exon: 33 170 557–33 170 610, 54 bázis46. exon: 33 170 810–33 170 917, 108 bázis45. exon: 33 171 114–33 171 167, 54 bázis44. exon: 33 171 271–33 171 324, 54 bázis43. exon: 33 171 467–33 171 574, 108 bázis42. exon: 33 171 713–33 171 820, 108 bázis41. exon: 33 172 050–33 172 103, 54 bázis40. exon: 33 172 289–33 172 378, 90 bázis39. exon: 33 172 530–33 172 637, 108 bázis38. exon: 33 173 060–33 173 113, 54 bázis37. exon: 33 173 348–33 173 401, 54 bázis36. exon: 33 173 502–33 173 555, 54 bázis35. exon: 33 173 701–33 173 745, 45 bázis34. exon: 33 173 873–33 173 926, 54 bázis33. exon: 33 174 011–33 174 055, 45 bázis32. exon: 33 174 165–33 174 218, 54 bázis31. exon: 33 174 527–33 174 580, 54 bázis30. exon: 33 175 574–33 175 681, 108 bázis29. exon: 33 176 016–33 176 069, 54 bázis28. exon: 33 176 259–33 176 303, 45 bázis27. exon: 33 176 433–33 176 486, 54 bázis26. exon: 33 176 721–33 176 765, 45 bázis25. exon: 33 176 992–33 177 045, 54 bázis24. exon: 33 177 181–33 177 225, 45 bázis23. exon: 33 177 412–33 177 465, 54 bázis22. exon: 33 177 662–33 177 706, 45 bázis21. exon: 33 178 132–33 178 185, 54 bázis20. exon: 33 178 308–33 178 352, 45 bázis19. exon: 33 178 435–33 178 488, 54 bázis18. exon: 33 178 679–33 178 732, 54 bázis17. exon: 33 178 920–33 178 973, 54 bázis16. exon: 33 179 073–33 179 126, 54 bázis15. exon: 33 179 231–33 179 284, 54 bázis14. exon: 33 179 431–33 179 487, 57 bázis13. exon: 33 179 719–33 179 805, 87 bázis12. exon: 33 180 258–33 180 332, 75 bázis11. exon: 33 180 668–33 180 730, 63 bázis10. exon: 33 180 964–33 181 005, 42 bázis9. exon: 33 181 111–33 181 170, 60 bázis8. exon: 33 184 145–33 184 324, 180 bázis7. exon: 33 184 992–33 185 054, 63 bázis6. exon: 33 185 701–33 185 778, 78 bázis5. exon: 33 186 627–33 186 818, 192 bázis4. exon: 33 188 362–33 188 524, 163 bázis3. exon: 33 188 978–33 189 188, 211 bázis2. exon: 33 189 320–33 189 469, 150 bázis1. exon: 33 192 159–33 192 467, 309 bázis66656055504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 29,8 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5211 bázis kódolja a fehérjét.

COL11A2 szekvenálása

62

COL11A2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 62 (100%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • MHC (62 pozíció)

A teljes genomszekvenálás a COL11A2 gén mind a 29,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COL11A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL11A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 25 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL11A2 gén: collagen type XI alpha 2 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. COL11A2 gén: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col11a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet