Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BMP4

bone morphogenetic protein 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q22.2
Koordináták
14. kromoszóma: 53 949 736–53 956 825 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 7,1 kb
Fehérje
408 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
BMP2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000245451.9NM_001202.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • Orofacial Cleft 11 (BMP4-related)Autoszomális domináns

      Cleft lip and/or palate caused by variants in the BMP4 gene.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A BMP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
14. kromoszóma, a BMP4 helyét zárójel jelöli. A BMP4 és környékén 2 gén a 14. kromoszómán, 53 453 281–54 453 280 között.14. kromoszóma14q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbBMP4: 53 949 736–53 956 825, fordított szálBMP4CDKN3: 54 396 849–54 420 221, előre szálCDKN3CNIH1: 54 411 952–54 441 467, fordított szálCNIH1A BMP4 ábrája: 4 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 53 949 736–53 950 888, 1153 bázis3. exon: 53 951 853–53 952 229, 377 bázis2. exon: 53 953 276–53 953 400, 125 bázis1. exon: 53 956 550–53 956 825, 276 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,1 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1227 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BMP4 gént

8

pozíció a(z) BMP4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BMP4 gén mind a 7,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BMP4 gén: bone morphogenetic protein 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bmp4

Vancouver

Dante Labs. BMP4 gén: bone morphogenetic protein 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bmp4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet