Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FANCF

FA complementation group F

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p14.3
Koordináták
11. kromoszóma: 22 622 533–22 625 823 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 3,3 kb
Fehérje
374 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FAF
MANE Select transzkriptum
ENST00000327470.6NM_022725.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FANCF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a FANCF helyét zárójel jelöli. A FANCF és környékén 5 gén a 11. kromoszómán, 22 124 178–23 124 177 között.11. kromoszóma11p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2522,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbANO5: 21 782 659–22 283 567, előre szálANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, előre szálSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, fordított szálFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, előre szálGAS2SVIP: 22 812 155–22 830 299, fordított szálSVIPCCDC179: 22 846 922–22 860 476, fordított szálCCDC179A FANCF ábrája: egy exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán1. exon: 53 ismert betegségokozó hely1. exon: 22 622 533–22 625 823, 3291 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,3 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1125 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FANCF gént

53

pozíció a(z) FANCF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FANCF gén mind a 3,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCF gén: FA complementation group F. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fancf

Vancouver

Dante Labs. FANCF gén: FA complementation group F [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fancf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet