Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRPH2

peripherin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 26 kb
Fehérje
346 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TSPAN22, rd2, CACD2
Korábbi jelölések
RP7, RDS
MANE Select transzkriptum
ENST00000230381.7NM_000322.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • Fundus AlbipunctatusAutoszomális recesszív

      A form of stationary night blindness, usually caused by changes in both copies of RDH5, with many small white dots in the retina and slow adaptation to the dark.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause helps avoid misdiagnosis as a progressive retinal dystrophy.

  • Hereditary Macular Dystrophies

    • PRPH2-Related RetinopathyAutoszomális domináns

      A retinal condition caused by changes in PRPH2, which can cause pattern dystrophy, adult vitelliform dystrophy or wider retinal degeneration, even within one family.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular eye examinations help detect complications and support planning.

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

  • Retinitis Pigmentosa

    • RLBP1-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A retinal dystrophy caused by changes in the RLBP1 gene.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PRPH2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PRPH2 helyét zárójel jelöli. A PRPH2 és környékén 22 gén a 6. kromoszómán, 42 209 598–43 209 597 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42 205 717–42 217 881, fordított szálMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, fordított szálTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, előre szálUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 597, fordított szálPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, fordított szálTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, előre szálBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, előre szálRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, fordított szálPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, előre szálPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, előre szálCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, fordított szálPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, előre szálGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, előre szálPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, fordított szálMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, előre szálKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, előre szálRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, fordított szálKLC4: 43 040 777–43 075 099, előre szál: 43 051 066–43 058 185, fordított szálMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fordított szálPTK7: 43 076 256–43 161 719, előre szálPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, előre szálSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, előre szálCUL9A PRPH2 ábrája: 3 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 53 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 ismert betegségokozó hely3. exon: 42 696 598–42 698 507, 1910 bázis2. exon: 42 704 365–42 704 611, 247 bázis1. exon: 42 721 754–42 722 597, 844 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1041 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRPH2 gént

115

pozíció a(z) PRPH2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRPH2 gén mind a 26 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPH2 gén: peripherin 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2 gén: peripherin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prph2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet