Gén
ASPRV1
aspartic peptidase retroviral like 1
- HGNC 26321↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000244617↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 151516↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2p13.3
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 69 960 089–69 961 631 (GRCh38)
- Exonok
- 1 exon, összesen 1,5 kb
- Fehérje
- 259 aminosav
- Más néven ismert
- Taps, SASPase, FLJ25084
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000320256.6NM_152792.4
- Lokusz típusa
- Protein-coding
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/asprv1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a ASPRV1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ASPRV1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ASPRV1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,5 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 780 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) ASPRV1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ASPRV1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the integument
- Cracked skin
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Eyebrow scaling skin
- Generalized scaling
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Itching
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Cicatricial ectropion
- Everted eyelid
- Eyelids stay open
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Outward turned lips
- Sparse or absent eyebrows
- Chronic irritative conjunctivitis
- Euryblepharon
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ASPRV1 gén: aspartic peptidase retroviral like 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/asprv1
Dante Labs. ASPRV1 gén: aspartic peptidase retroviral like 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/asprv1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt