Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q25
Koordináták
4. kromoszóma: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 493,9 kb
Fehérje
654 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000399132.6NM_198721.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

A COL25A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a COL25A1 helyét zárójel jelöli. A COL25A1 és környékén 9 gén a 4. kromoszómán, 108 314 791–109 796 592 között.4. kromoszóma4q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, előre szálRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, előre szálOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, fordított szálETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, fordított szálCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, előre szálSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, előre szálMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, fordított szálCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, fordított szálPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, fordított szálCFI: 109 730 868–109 802 200, fordított szálCFIA COL25A1 ábrája: 38 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán30. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 108 808 725–108 813 929, 5205 bázis37. exon: 108 817 397–108 817 435, 39 bázis36. exon: 108 819 252–108 819 329, 78 bázis35. exon: 108 824 174–108 824 227, 54 bázis34. exon: 108 825 196–108 825 222, 27 bázis33. exon: 108 827 135–108 827 188, 54 bázis32. exon: 108 832 380–108 832 433, 54 bázis31. exon: 108 841 695–108 841 721, 27 bázis30. exon: 108 844 519–108 844 569, 51 bázis29. exon: 108 845 189–108 845 251, 63 bázis28. exon: 108 846 139–108 846 219, 81 bázis27. exon: 108 848 759–108 848 803, 45 bázis26. exon: 108 852 236–108 852 280, 45 bázis25. exon: 108 852 902–108 852 925, 24 bázis24. exon: 108 859 656–108 859 733, 78 bázis23. exon: 108 860 927–108 860 971, 45 bázis22. exon: 108 862 501–108 862 545, 45 bázis21. exon: 108 863 319–108 863 387, 69 bázis20. exon: 108 869 088–108 869 150, 63 bázis19. exon: 108 884 178–108 884 222, 45 bázis18. exon: 108 889 221–108 889 256, 36 bázis17. exon: 108 889 701–108 889 733, 33 bázis16. exon: 108 896 667–108 896 711, 45 bázis15. exon: 108 899 154–108 899 180, 27 bázis14. exon: 108 901 119–108 901 172, 54 bázis13. exon: 108 918 172–108 918 216, 45 bázis12. exon: 108 920 578–108 920 604, 27 bázis11. exon: 108 937 808–108 937 843, 36 bázis10. exon: 108 940 539–108 940 646, 108 bázis9. exon: 108 941 366–108 941 437, 72 bázis8. exon: 108 974 367–108 974 393, 27 bázis7. exon: 108 974 533–108 974 559, 27 bázis6. exon: 109 010 358–109 010 375, 18 bázis5. exon: 109 048 168–109 048 175, 8 bázis4. exon: 109 050 135–109 050 179, 45 bázis3. exon: 109 300 583–109 300 652, 70 bázis2. exon: 109 301 723–109 302 075, 353 bázis1. exon: 109 302 169–109 302 658, 490 bázis3830201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 493,9 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1965 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL25A1 gént

6

pozíció a(z) COL25A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (17%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a COL25A1 gén mind a 493,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COL25A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL25A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL25A1 gén: collagen type XXV alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. COL25A1 gén: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col25a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet