Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.31
Koordináták
9. kromoszóma: 92 031 147–92 115 413 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 84,3 kb
Fehérje
473 aminosav
Más néven ismert
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Korábbi jelölések
HSN1
MANE Select transzkriptum
ENST00000262554.7NM_006415.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

    • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

      A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

A SPTLC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a SPTLC1 helyét zárójel jelöli. A SPTLC1 és környékén 8 gén a 9. kromoszómán, 91 573 280–92 573 279 között.9. kromoszóma9q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91 563 091–91 950 278, fordított szálROR2SPTLC1: 92 031 147–92 115 413, fordított szálSPTLC1IARS1: 92 210 199–92 293 854, fordított szálIARS1NOL8: 92 297 358–92 325 636, fordított szálNOL8CENPP: 92 325 625–92 620 529, előre szálCENPPOGN: 92 383 268–92 406 734, fordított szálOGNOMD: 92 412 034–92 424 481, fordított szálOMDASPN: 92 456 193–92 492 208, fordított szálASPNECM2: 92 493 554–92 536 736, fordított szálECM2A SPTLC1 ábrája: 15 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán11. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 92 031 147–92 032 558, 1412 bázis14. exon: 92 034 810–92 034 883, 74 bázis13. exon: 92 038 248–92 038 365, 118 bázis12. exon: 92 045 999–92 046 053, 55 bázis11. exon: 92 047 172–92 047 268, 97 bázis10. exon: 92 047 613–92 047 708, 96 bázis9. exon: 92 049 960–92 050 067, 108 bázis8. exon: 92 055 405–92 055 494, 90 bázis7. exon: 92 059 179–92 059 308, 130 bázis6. exon: 92 067 966–92 068 098, 133 bázis5. exon: 92 080 016–92 080 088, 73 bázis4. exon: 92 080 870–92 080 963, 94 bázis3. exon: 92 108 740–92 108 834, 95 bázis2. exon: 92 112 455–92 112 562, 108 bázis1. exon: 92 115 314–92 115 413, 100 bázis1510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 84,3 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1422 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPTLC1 gént

12

pozíció a(z) SPTLC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPTLC1 gén mind a 84,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTLC1 gén: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1 gén: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sptlc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet