Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.3
Koordináták
1. kromoszóma: 211 476 522–211 492 162 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 15,6 kb
Fehérje
195 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LCA12
Korábbi jelölések
C1orf36
MANE Select transzkriptum
ENST00000680073.1NM_001164688.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RD3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a RD3 helyét zárójel jelöli. A RD3 és környékén 8 gén a 1. kromoszómán, 210 984 342–211 984 341 között.1. kromoszóma1q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44211 Mb211,2 Mb211,4 Mb211,6 Mb211,8 MbKCNH1: 210 676 823–211 134 183, fordított szálKCNH1: 211 082 872–211 188 533, fordított szálRCOR3: 211 258 377–211 316 385, előre szálRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, előre szálTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 162, fordított szálRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, fordított szálSLC30A1NEK2: 211 658 251–211 675 663, fordított szálNEK2LPGAT1: 211 743 457–211 833 674, fordított szálLPGAT1INTS7: 211 940 317–212 035 572, fordított szálINTS7A RD3 ábrája: 3 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 211 476 522–211 479 327, 2806 bázis2. exon: 211 481 120–211 481 426, 307 bázis1. exon: 211 491 768–211 492 162, 395 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,6 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 588 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RD3 gént

10

pozíció a(z) RD3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RD3 gén mind a 15,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RD3 gén: RD3 regulator of GUCY2D. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rd3

Vancouver

Dante Labs. RD3 gén: RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rd3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet