Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WHRN

whirlin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q32
Koordináták
9. kromoszóma: 114 402 080–114 505 473 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 103,4 kb
Fehérje
907 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CIP98, USH2D, PDZD7B
Korábbi jelölések
DFNB31
MANE Select transzkriptum
ENST00000362057.4NM_015404.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Usher Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hearing Loss and Deafness

    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A WHRN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a WHRN helyét zárójel jelöli. A WHRN és környékén 13 gén a 9. kromoszómán, 113 953 777–114 953 776 között.9. kromoszóma9q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, előre szálZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, fordított szálAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, fordított szálKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, előre szálCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, előre szálORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, előre szálORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, fordított szálAKNAWHRN: 114 402 080–114 505 473, fordított szálWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, előre szálATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, előre szálTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, fordított szálTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, fordított szálTEX48TNFSF15: 114 784 652–114 806 094, fordított szálTNFSF15TNFSF8: 114 893 343–114 930 596, fordított szálTNFSF8A WHRN ábrája: 12 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 114 402 080–114 402 936, 857 bázis11. exon: 114 403 217–114 403 339, 123 bázis10. exon: 114 403 896–114 404 077, 182 bázis9. exon: 114 406 355–114 406 892, 538 bázis8. exon: 114 407 947–114 408 018, 72 bázis7. exon: 114 423 314–114 423 523, 210 bázis6. exon: 114 424 334–114 424 546, 213 bázis5. exon: 114 424 988–114 425 024, 37 bázis4. exon: 114 426 211–114 426 413, 203 bázis3. exon: 114 466 267–114 466 392, 126 bázis2. exon: 114 478 553–114 478 771, 219 bázis1. exon: 114 504 184–114 505 473, 1290 bázis1215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 103,4 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2724 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WHRN gént

20

pozíció a(z) WHRN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WHRN gén mind a 103,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WHRN gén: whirlin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/whrn

Vancouver

Dante Labs. WHRN gén: whirlin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/whrn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet