Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.23
Koordináták
22. kromoszóma: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 51 kb
Fehérje
385 aminosav
Más néven ismert
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Korábbi jelölések
SNF5L1
MANE Select transzkriptum
ENST00000644036.2NM_003073.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Neurofibromatosis

    • Autoszomális domináns

      A hereditary neoplastic syndrome in which tumors grow in the nervous system. There are typically 3 main types recognized, but other forms with uncertain etiology exist.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Genotype-phenotype correlation, MEK inhibitor therapy for inoperable plexiform neurofibromas, Tumor surveillance, cascade testing

  • Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour Predisposition

    • Familial rhabdoid tumourAutoszomális domináns

      SMARCB1- or SMARCA4-related predisposition to atypical teratoid/rhabdoid tumours of the brain and rhabdoid tumours of the kidney and soft tissue in early childhood; SMARCA4 also causes small cell carcinoma of the ovary.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Brain and abdominal imaging in early childhood; relatives can be offered testing.

Átfogóbb csoportosítások

A SMARCB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a SMARCB1 helyét zárójel jelöli. A SMARCB1 és környékén 23 gén a 22. kromoszómán, 23 312 488–24 312 487 között.22. kromoszóma22q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, előre szálBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, fordított szálIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, fordított szálDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, előre szálRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, fordított szálVPREB3: 23 752 741–23 754 454, fordított szálC22orf15: 23 762 990–23 765 863, előre szálC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, fordított szálCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, előre szálMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, előre szálSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, fordított szálDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, előre szálSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, előre szálDDT: 23 891 180–23 980 544, fordított szálDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, előre szálMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, fordított szálGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, előre szálDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, előre szálGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, fordított szálCABIN1: 24 011 192–24 178 634, előre szálCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, előre szálSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, fordított szálGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, előre szálSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, előre szálSPECC1L-ADORA2AA SMARCB1 ábrája: 9 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 786 966–23 787 262, 297 bázis2. exon: 23 791 756–23 791 894, 139 bázis3. exon: 23 793 559–23 793 688, 130 bázis4. exon: 23 800 944–23 801 081, 138 bázis5. exon: 23 803 295–23 803 422, 128 bázis6. exon: 23 816 770–23 816 936, 167 bázis7. exon: 23 825 225–23 825 415, 191 bázis8. exon: 23 833 572–23 833 703, 132 bázis9. exon: 23 834 141–23 838 009, 3869 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1158 bázis kódolja a fehérjét.

SMARCB1 szekvenálása

68

SMARCB1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SMARCB1 gén mind a 51 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SMARCB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMARCB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 46 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCB1 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1 gén: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smarcb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet