Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PEX13

peroxisomal biogenesis factor 13

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p15
Koordináták
2. kromoszóma: 61 017 720–61 051 990 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 34,3 kb
Fehérje
403 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000295030.6NM_002618.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX13 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a PEX13 helyét zárójel jelöli. A PEX13 és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 60 534 855–61 534 854 között.2. kromoszóma2p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60 450 520–60 554 467, fordított szálBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, előre szálPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, előre szálRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, fordított szálPUS10PEX13: 61 017 720–61 051 990, előre szálPEX13SANBR: 61 065 871–61 138 034, előre szálSANBRDEMA1: 61 145 068–61 165 407, előre szálDEMA1USP34: 61 186 845–61 471 105, fordított szálUSP34XPO1: 61 476 032–61 538 753, fordított szálXPO1A PEX13 ábrája: 4 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 61 017 720–61 017 851, 132 bázis2. exon: 61 031 419–61 032 113, 695 bázis3. exon: 61 045 726–61 045 851, 126 bázis4. exon: 61 048 472–61 051 990, 3519 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,3 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1212 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX13 gént

37

pozíció a(z) PEX13 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX13 gén mind a 34,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX13 gén: peroxisomal biogenesis factor 13. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex13

Vancouver

Dante Labs. PEX13 gén: peroxisomal biogenesis factor 13 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex13

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet