Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GNAS

GNAS complex locus

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.32
Koordináták
20. kromoszóma: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 19,8 kb
Fehérje
394 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Korábbi jelölések
GNAS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000371085.8NM_000516.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

    • Progressive osseous heteroplasiaAutoszomális domináns

      A GNAS disorder in which bone forms in the skin and then in deeper tissues, starting in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis helps avoid unnecessary surgery and guides specialist follow-up.

  • Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation Disorders

    • PseudohypoparathyroidismAutoszomális domináns

      Resistance to parathyroid hormone, and often to TSH and other hormones, causing low calcium and high phosphate, with or without Albright hereditary osteodystrophy.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Calcitriol, calcium and, where needed, levothyroxine or growth hormone treat the hormone resistance.

    • Disorder of GNAS inactivationAutoszomális domináns

      Conditions caused by loss of GNAS function, including pseudopseudohypoparathyroidism and progressive osseous heteroplasia; which form develops depends on which parent the variant came from.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GNAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a GNAS helyét zárójel jelöli. A GNAS és környékén 12 gén a 20. kromoszómán, 58 401 307–59 401 306 között.20. kromoszóma20q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, előre szálVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, fordított szálAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, előre szálSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, előre szálSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, előre szálNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, előre szálGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, előre szálNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, fordított szálCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, előre szálTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, fordított szálATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, fordított szálZNF831: 59 123 381–59 259 113, előre szálZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, előre szálEDN3A GNAS ábrája: 13 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán1. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 58 891 421–58 891 865, 445 bázis2. exon: 58 895 612–58 895 684, 73 bázis3. exon: 58 898 941–58 898 985, 45 bázis4. exon: 58 903 531–58 903 585, 55 bázis5. exon: 58 903 672–58 903 791, 120 bázis6. exon: 58 905 383–58 905 480, 98 bázis7. exon: 58 909 162–58 909 216, 55 bázis8. exon: 58 909 350–58 909 423, 74 bázis9. exon: 58 909 521–58 909 579, 59 bázis10. exon: 58 909 684–58 909 804, 121 bázis11. exon: 58 909 951–58 910 081, 131 bázis12. exon: 58 910 334–58 910 401, 68 bázis13. exon: 58 910 683–58 911 192, 510 bázis1510135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,8 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1185 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GNAS gént

93

pozíció a(z) GNAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GNAS gén mind a 19,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAS gén: GNAS complex locus. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. GNAS gén: GNAS complex locus [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gnas

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet