Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PTCH1

patched 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.32
Koordináták
9. kromoszóma: 95 442 980–95 509 266 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 66,3 kb
Fehérje
1447 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
BCNS, SLC65B1
Korábbi jelölések
NBCCS, PTCH
MANE Select transzkriptum
ENST00000331920.11NM_000264.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) Syndrome

    • Nevoid basal cell carcinoma syndromeAutoszomális domináns

      PTCH1- or SUFU-related syndrome with multiple basal cell carcinomas, odontogenic keratocysts of the jaw, skeletal changes and risk of medulloblastoma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular skin, dental and (in young children) neurological checks, sun protection, and avoiding radiotherapy where possible.

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PTCH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a PTCH1 helyét zárójel jelöli. A PTCH1 és környékén 3 gén a 9. kromoszómán, 94 976 123–95 976 122 között.9. kromoszóma9q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, előre szálAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, fordított szálFANCCPTCH1: 95 442 980–95 509 266, fordított szálPTCH1ERCC6L2: 95 871 264–96 121 154, előre szálERCC6L2A PTCH1 ábrája: 24 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 19 ismert betegségokozó hely20. exon: 21 ismert betegségokozó hely19. exon: 15 ismert betegségokozó hely18. exon: 37 ismert betegségokozó hely17. exon: 24 ismert betegségokozó hely16. exon: 18 ismert betegségokozó hely15. exon: 50 ismert betegségokozó hely14. exon: 48 ismert betegségokozó hely13. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 14 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 24 ismert betegségokozó hely9. exon: 20 ismert betegségokozó hely8. exon: 24 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 ismert betegségokozó hely6. exon: 34 ismert betegségokozó hely5. exon: 22 ismert betegségokozó hely4. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 30 ismert betegségokozó hely2. exon: 36 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 95 442 980–95 446 391, 3412 bázis23. exon: 95 446 911–95 447 451, 541 bázis22. exon: 95 449 069–95 449 323, 255 bázis21. exon: 95 449 841–95 449 940, 100 bázis20. exon: 95 453 478–95 453 620, 143 bázis19. exon: 95 456 276–95 456 413, 138 bázis18. exon: 95 458 013–95 458 293, 281 bázis17. exon: 95 459 600–95 459 783, 184 bázis16. exon: 95 461 856–95 461 998, 143 bázis15. exon: 95 467 116–95 467 425, 310 bázis14. exon: 95 468 751–95 469 153, 403 bázis13. exon: 95 469 813–95 469 931, 119 bázis12. exon: 95 476 034–95 476 159, 126 bázis11. exon: 95 476 759–95 476 857, 99 bázis10. exon: 95 477 547–95 477 702, 156 bázis9. exon: 95 478 055–95 478 186, 132 bázis8. exon: 95 479 000–95 479 147, 148 bázis7. exon: 95 479 969–95 480 090, 122 bázis6. exon: 95 480 390–95 480 588, 199 bázis5. exon: 95 481 949–95 482 040, 92 bázis4. exon: 95 482 134–95 482 203, 70 bázis3. exon: 95 485 685–95 485 874, 190 bázis2. exon: 95 506 407–95 506 599, 193 bázis1. exon: 95 508 161–95 509 266, 1106 bázis2422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 66,3 kb-jából 8,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4344 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTCH1 gént

589

pozíció a(z) PTCH1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PTCH1 gén mind a 66,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTCH1 gén: patched 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. PTCH1 gén: patched 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ptch1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet