Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LSS

lanosterol synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.3
Koordináták
21. kromoszóma: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 40,3 kb
Fehérje
732 aminosav
Más néven ismert
OSC
MANE Select transzkriptum
ENST00000397728.8NM_002340.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

  • Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix

    • Hereditary hypotrichosis

      Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A LSS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a LSS helyét zárójel jelöli. A LSS és környékén 13 gén a 21. kromoszómán, 45 708 610–46 708 609 között.21. kromoszóma21q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, előre szálPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, előre szálCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, előre szálCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, fordított szálFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, fordított szálSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, fordított szálLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, fordított szálMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, előre szálYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, fordított szálC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, előre szálPCNT: 46 326 288–46 326 491, előre szálDIP2A: 46 458 841–46 572 746, előre szálDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, fordított szálS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, előre szálPRMT2A LSS ábrája: 22 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 46 188 446–46 191 235, 2790 bázis21. exon: 46 191 881–46 191 959, 79 bázis20. exon: 46 194 491–46 194 661, 171 bázis19. exon: 46 195 676–46 195 756, 81 bázis18. exon: 46 196 202–46 196 267, 66 bázis17. exon: 46 205 836–46 205 941, 106 bázis16. exon: 46 206 672–46 206 768, 97 bázis15. exon: 46 207 428–46 207 577, 150 bázis14. exon: 46 208 251–46 208 301, 51 bázis13. exon: 46 209 554–46 209 625, 72 bázis12. exon: 46 210 688–46 210 744, 57 bázis11. exon: 46 213 025–46 213 052, 28 bázis10. exon: 46 213 738–46 213 835, 98 bázis9. exon: 46 215 180–46 215 298, 119 bázis8. exon: 46 215 685–46 215 793, 109 bázis7. exon: 46 216 389–46 216 524, 136 bázis6. exon: 46 219 476–46 219 572, 97 bázis5. exon: 46 221 854–46 221 975, 122 bázis4. exon: 46 222 630–46 222 738, 109 bázis3. exon: 46 227 552–46 227 690, 139 bázis2. exon: 46 228 434–46 228 599, 166 bázis1. exon: 46 228 732–46 228 774, 43 bázis22201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,3 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2199 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LSS gént

15

pozíció a(z) LSS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LSS gén mind a 40,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LSS gén: lanosterol synthase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS gén: lanosterol synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lss

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet