Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.2
Koordináták
5. kromoszóma: 138 946 724–139 198 368 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 251,6 kb
Fehérje
461 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
BAP, ULG5
Korábbi jelölések
MSS
MANE Select transzkriptum
ENST00000394817.7NM_022464.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    Öröklődési mód

    Autoszomális recesszív
    Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

    A SIL1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a SIL1 helyét zárójel jelöli. A SIL1 és környékén 15 gén a 5. kromoszómán, 138 572 546–139 572 545 között.5. kromoszóma5q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9: 138 553 756–138 575 675, fordított szálHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, előre szálCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, fordított szálLRRTM2SIL1: 138 946 724–139 198 368, fordított szálSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, előre szálMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, előre szálPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, fordított szálSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, fordított szálMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, fordított szálPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, fordított szálDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, fordított szál: 139 442 316–139 462 707, fordított szálECSCR: 139 446 541–139 462 751, fordított szálECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, előre szálSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, fordított szálUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, előre szálUBE2D2A SIL1 ábrája: 10 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 138 946 724–138 947 473, 750 bázis9. exon: 138 951 171–138 951 335, 165 bázis8. exon: 138 951 788–138 951 884, 97 bázis7. exon: 139 021 171–139 021 292, 122 bázis6. exon: 139 026 801–139 026 992, 192 bázis5. exon: 139 042 620–139 042 719, 100 bázis4. exon: 139 050 938–139 051 046, 109 bázis3. exon: 139 121 035–139 121 173, 139 bázis2. exon: 139 127 739–139 127 853, 115 bázis1. exon: 139 198 269–139 198 368, 100 bázis10515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 251,6 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1386 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SIL1 gént

    27

    pozíció a(z) SIL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SIL1 gén mind a 251,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SIL1 gén: SIL1 nucleotide exchange factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. SIL1 gén: SIL1 nucleotide exchange factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sil1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet