Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BCOR

BCL6 corepressor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 46,7 kb
Fehérje
1755 aminosav
Más néven ismert
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select transzkriptum
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

A BCOR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a BCOR helyét zárójel jelöli. A BCOR és környékén 0 gén a X. kromoszómán, 39 574 605–40 574 604 között.X. kromoszómaXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, fordított szálBCORA BCOR ábrája: 15 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 30 ismert betegségokozó hely15. exon: 40 051 251–40 052 400, 1150 bázis14. exon: 40 053 886–40 054 042, 157 bázis13. exon: 40 054 256–40 054 333, 78 bázis12. exon: 40 055 368–40 055 513, 146 bázis11. exon: 40 057 155–40 057 321, 167 bázis10. exon: 40 062 139–40 062 393, 255 bázis9. exon: 40 062 746–40 063 071, 326 bázis8. exon: 40 063 608–40 063 952, 345 bázis7. exon: 40 064 336–40 064 599, 264 bázis6. exon: 40 070 973–40 071 159, 187 bázis5. exon: 40 071 637–40 071 690, 54 bázis4. exon: 40 072 349–40 075 180, 2832 bázis3. exon: 40 076 454–40 076 532, 79 bázis2. exon: 40 077 844–40 077 969, 126 bázis1. exon: 40 097 215–40 097 958, 744 bázis15141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,7 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5268 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BCOR gént

73

pozíció a(z) BCOR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BCOR gén mind a 46,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BCOR gén: BCL6 corepressor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR gén: BCL6 corepressor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bcor

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet