Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p32.1
Koordináták
1. kromoszóma: 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 45,3 kb
Fehérje
828 aminosav
Más néven ismert
KIAA1915
MANE Select transzkriptum
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

    • Bone Marrow Failure Syndrome

      A group of rare conditions linked to genes such as DNAJC21, MYSM1 and SRP72, and to combined ADH5 and ALDH2 deficiency (AMED syndrome), causing low blood counts, sometimes with developmental or other features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis informs the choice of related stem cell donors and transplant preparation, and supports monitoring for myelodysplastic syndrome and leukaemia.

A MYSM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a MYSM1 helyét zárójel jelöli. A MYSM1 és környékén 4 gén a 1. kromoszómán, 58 177 403–59 177 402 között.1. kromoszóma1p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, fordított szálDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, fordított szálOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, fordított szálTACSTD2MYSM1: 58 654 743–58 700 062, fordított szálMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, fordított szálJUNA MYSM1 ábrája: 20 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 58 654 743–58 660 155, 5413 bázis19. exon: 58 661 170–58 661 227, 58 bázis18. exon: 58 661 406–58 661 511, 106 bázis17. exon: 58 665 499–58 665 631, 133 bázis16. exon: 58 667 038–58 667 226, 189 bázis15. exon: 58 667 847–58 667 921, 75 bázis14. exon: 58 668 632–58 668 682, 51 bázis13. exon: 58 668 984–58 669 038, 55 bázis12. exon: 58 671 870–58 671 958, 89 bázis11. exon: 58 673 573–58 673 650, 78 bázis10. exon: 58 675 477–58 675 580, 104 bázis9. exon: 58 676 926–58 677 056, 131 bázis8. exon: 58 681 785–58 682 545, 761 bázis7. exon: 58 685 153–58 685 251, 99 bázis6. exon: 58 689 038–58 689 116, 79 bázis5. exon: 58 690 226–58 690 249, 24 bázis4. exon: 58 690 340–58 690 417, 78 bázis3. exon: 58 692 861–58 692 931, 71 bázis2. exon: 58 695 129–58 695 207, 79 bázis1. exon: 58 699 985–58 700 062, 78 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,3 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2487 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MYSM1 gént

8

pozíció a(z) MYSM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MYSM1 gén mind a 45,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MYSM1 gén: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. MYSM1 gén: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mysm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet