Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRYBB1

crystallin beta B1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.1
Koordináták
22. kromoszóma: 26 599 278–26 618 027 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 18,8 kb
Fehérje
252 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000647684.1NM_001887.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

A CRYBB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a CRYBB1 helyét zárójel jelöli. A CRYBB1 és környékén 7 gén a 22. kromoszómán, 26 108 653–27 108 652 között.22. kromoszóma22q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSEZ6L: 26 169 120–26 383 597, előre szálSEZ6LASPHD2: 26 428 729–26 445 015, előre szálASPHD2HPS4: 26 442 598–26 483 931, fordított szálHPS4SRRD: 26 483 858–26 494 658, előre szálSRRDTFIP11: 26 490 722–26 512 505, fordított szálTFIP11TPST2: 26 521 996–26 596 717, fordított szálTPST2CRYBB1: 26 599 278–26 618 027, fordított szálCRYBB1CRYBA4: 26 621 958–26 630 669, előre szálCRYBA4A CRYBB1 ábrája: 6 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 26 599 278–26 599 673, 396 bázis5. exon: 26 601 879–26 602 021, 143 bázis4. exon: 26 607 889–26 608 021, 133 bázis3. exon: 26 612 072–26 612 190, 119 bázis2. exon: 26 616 140–26 616 338, 199 bázis1. exon: 26 617 977–26 618 027, 51 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,8 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 759 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRYBB1 gént

9

pozíció a(z) CRYBB1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CRYBB1 gén mind a 18,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRYBB1 gén: crystallin beta B1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/crybb1

Vancouver

Dante Labs. CRYBB1 gén: crystallin beta B1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/crybb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet