Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.3
Koordináták
17. kromoszóma: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 19,3 kb
Fehérje
485 aminosav
Más néven ismert
MTPOLB, HP55
MANE Select transzkriptum
ENST00000539111.7NM_007215.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

A POLG2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a POLG2 helyét zárójel jelöli. A POLG2 és környékén 10 gén a 17. kromoszómán, 63 987 420–64 987 419 között.17. kromoszóma17q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, előre szálPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fordított szálICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fordított szálERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fordított szálTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, fordított szálPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, előre szálMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, fordított szálPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, fordított szálDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, előre szálCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, fordított szálSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, fordított szálLRRC37A3A POLG2 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 64 477 785–64 477 988, 204 bázis7. exon: 64 480 289–64 480 389, 101 bázis6. exon: 64 482 919–64 482 999, 81 bázis5. exon: 64 485 728–64 485 868, 141 bázis4. exon: 64 490 796–64 490 969, 174 bázis3. exon: 64 492 667–64 492 772, 106 bázis2. exon: 64 492 895–64 493 021, 127 bázis1. exon: 64 496 407–64 497 054, 648 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,3 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1458 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POLG2 gént

4

pozíció a(z) POLG2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POLG2 gén mind a 19,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLG2 gén: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2 gén: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polg2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet