Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABHD12

abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p11.21
Koordináták
20. kromoszóma: 25 300 214–25 390 835 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 90,6 kb
Fehérje
398 aminosav
Más néven ismert
DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
Korábbi jelölések
C20orf22
MANE Select transzkriptum
ENST00000339157.10NM_001042472.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ABHD12 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ABHD12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a ABHD12 helyét zárójel jelöli. A ABHD12 és környékén 10 gén a 20. kromoszómán, 24 845 525–25 845 524 között.20. kromoszóma20p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24 949 257–24 961 392, előre szálCST7APMAP: 24 962 924–24 992 784, fordított szálAPMAPACSS1: 25 003 364–25 058 980, fordított szálACSS1VSX1: 25 069 941–25 082 141, fordított szálVSX1ENTPD6: 25 195 693–25 228 075, előre szálENTPD6PYGB: 25 248 030–25 298 014, előre szálPYGBABHD12: 25 300 214–25 390 835, fordított szálABHD12GINS1: 25 391 008–25 452 700, előre szálGINS1NINL: 25 451 594–25 585 586, fordított szálNINLNANP: 25 612 935–25 624 020, fordított szálNANPZNF337: 25 673 195–25 696 884, fordított szálZNF337A ABHD12 ábrája: 13 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 25 300 214–25 300 884, 671 bázis12. exon: 25 302 219–25 302 346, 128 bázis11. exon: 25 303 550–25 303 628, 79 bázis10. exon: 25 306 833–25 306 915, 83 bázis9. exon: 25 307 966–25 308 045, 80 bázis8. exon: 25 308 457–25 308 494, 38 bázis7. exon: 25 309 446–25 309 575, 130 bázis6. exon: 25 314 925–25 314 970, 46 bázis5. exon: 25 317 048–25 317 078, 31 bázis4. exon: 25 320 199–25 320 318, 120 bázis3. exon: 25 323 325–25 323 430, 106 bázis2. exon: 25 339 227–25 339 351, 125 bázis1. exon: 25 390 513–25 390 835, 323 bázis1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 90,6 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1197 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABHD12 gént

11

pozíció a(z) ABHD12 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABHD12 gén mind a 90,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABHD12 gén: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abhd12

Vancouver

Dante Labs. ABHD12 gén: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abhd12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet