CEP164

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• CEP164-Related Ciliopathy

  • Autoszomális recesszív

    Caused by changes in both copies of the CEP164 gene, which is needed for the formation of primary cilia, small antenna-like structures on cells. It belongs to the nephronophthisis-related ciliopathies.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Regular monitoring of kidney function and blood pressure, with dialysis or kidney transplantation when kidney failure develops. Parents of an affected child are usually both carriers, so genetic counselling and carrier testing can be offered.

• Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

  • Senior-Løken SyndromeAutoszomális recesszív

    A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

  • NephronophthisisAutoszomális recesszív

    A recessively inherited kidney disease, caused by variants in NPHP1 and other cilia genes, in which progressive tubulointerstitial scarring leads to kidney failure, typically in the first three decades of life.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Knowing allows regular kidney function monitoring, timely planning for dialysis or transplantation, and carrier testing for relatives.

A CEP164 felépítése

Az exonok a gén 85,4 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4383 bázis kódolja a fehérjét.

CEP164 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (131)

The CEP164 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 60
• Patogén/valószínűleg patogén 21
• Valószínűleg patogén 50

See all 131 with every other CEP164 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• NPHP3nephrocystin 32 betegséget oszt meg
• NPHP4nephrocystin 42 betegséget oszt meg
• WDR19WD repeat domain 192 betegséget oszt meg
• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 91 betegséget oszt meg
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 61 betegséget oszt meg
• CEP83centrosomal protein 831 betegséget oszt meg
• DCDC2doublecortin domain containing 21 betegséget oszt meg
• GLIS2GLIS family zinc finger 21 betegséget oszt meg
• IFT54intraflagellar transport 541 betegséget oszt meg
• INVSinversin1 betegséget oszt meg
• IQCB1IQ motif containing B11 betegséget oszt meg
• MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 11 betegséget oszt meg

A(z) CEP164 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CEP164 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése