Gén
LONP1
lon peptidase 1, mitochondrial
- HGNC 9479↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000196365↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9361↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.2
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 5 691 834–5 720 146 (GRCh38)
- Exonok
- 18 exon, összesen 28,3 kb
- Fehérje
- 959 aminosav
- Más néven ismert
- LonHS, hLON, PIM1
- Korábbi jelölések
- PRSS15
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000360614.8NM_004793.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a LONP1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LONP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A LONP1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 28,3 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2880 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LONP1 gént
7
pozíció a(z) LONP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a LONP1 gén mind a 28,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.
A(z) LONP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) LONP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Cerebellar cortical atrophy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
Még 30 tulajdonság megjelenítése
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Weakness of the vocal cords
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Generalized decreased muscle tone
- Hypoplasia of the odontoid process
- Scoliosis
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
- Coronal cleft vertebrae
Még 12 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Flat face
- Nasal tip, upturned
- Thin dental enamel
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Intestinal malrotation
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Extrahepatic biliary duct atresia
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Omphalocele
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). LONP1 gén: lon peptidase 1, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lonp1
Dante Labs. LONP1 gén: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lonp1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt