Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.2
Koordináták
22. kromoszóma: 41 092 592–41 180 077 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 87,5 kb
Fehérje
2414 aminosav
Más néven ismert
p300, KAT3B
MANE Select transzkriptum
ENST00000263253.9NM_001429.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A EP300 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    22. kromoszóma, a EP300 helyét zárójel jelöli. A EP300 és környékén 20 gén a 22. kromoszómán, 40 636 335–41 636 334 között.22. kromoszóma22q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40 410 281–40 636 726, fordított szálMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, előre szálMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, fordított szálSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, fordított szálST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, előre szálXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, fordított szálDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, előre szálRBX1EP300: 41 092 592–41 180 077, előre szálEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, előre szálL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, fordított szálCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, fordított szálRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, előre szálZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, előre szálTEFTOB2: 41 433 489–41 447 602, fordított szálTOB2ACO2: 41 447 830–41 529 273, előre szálACO2PHF5A: 41 448 895–41 468 713, fordított szálPHF5APOLR3H: 41 525 799–41 544 606, fordított szálPOLR3HCSDC2: 41 560 758–41 577 741, előre szálCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, fordított szálPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, fordított szálDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, előre szálXRCC6A EP300 ábrája: 31 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 8 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely30. exon: 11 ismert betegségokozó hely31. exon: 33 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 092 592–41 093 098, 507 bázis2. exon: 41 117 187–41 117 821, 635 bázis3. exon: 41 125 864–41 126 040, 177 bázis4. exon: 41 127 487–41 127 748, 262 bázis5. exon: 41 129 890–41 130 003, 114 bázis6. exon: 41 131 388–41 131 633, 246 bázis7. exon: 41 135 813–41 135 906, 94 bázis8. exon: 41 137 653–41 137 790, 138 bázis9. exon: 41 140 140–41 140 257, 118 bázis10. exon: 41 141 048–41 141 222, 175 bázis11. exon: 41 146 739–41 146 816, 78 bázis12. exon: 41 147 837–41 147 946, 110 bázis13. exon: 41 149 038–41 149 175, 138 bázis14. exon: 41 149 761–41 150 198, 438 bázis15. exon: 41 151 833–41 152 012, 180 bázis16. exon: 41 152 206–41 152 350, 145 bázis17. exon: 41 154 995–41 155 113, 119 bázis18. exon: 41 157 169–41 157 408, 240 bázis19. exon: 41 158 412–41 158 500, 89 bázis20. exon: 41 160 642–41 160 722, 81 bázis21. exon: 41 162 723–41 162 779, 57 bázis22. exon: 41 164 053–41 164 130, 78 bázis23. exon: 41 166 599–41 166 666, 68 bázis24. exon: 41 168 449–41 168 599, 151 bázis25. exon: 41 168 721–41 168 867, 147 bázis26. exon: 41 169 503–41 169 616, 114 bázis27. exon: 41 170 406–41 170 571, 166 bázis28. exon: 41 172 499–41 172 663, 165 bázis29. exon: 41 173 623–41 173 784, 162 bázis30. exon: 41 176 247–41 176 528, 282 bázis31. exon: 41 176 773–41 180 077, 3305 bázis151015202530315′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 87,5 kb-jából 8,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7245 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EP300 gént

    141

    pozíció a(z) EP300 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a EP300 gén mind a 87,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EP300 gén: EP300 lysine acetyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300 gén: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ep300

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet