Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LIG3

DNA ligase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q12
Koordináták
17. kromoszóma: 34 980 512–35 009 743 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 29,2 kb
Fehérje
1009 aminosav
Más néven ismert
LIG3alpha
Korábbi jelölések
LIG2
MANE Select transzkriptum
ENST00000378526.9NM_013975.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A LIG3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a LIG3 helyét zárójel jelöli. A LIG3 és környékén 15 gén a 17. kromoszómán, 34 495 128–35 495 127 között.17. kromoszóma17q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbTMEM132E: 34 579 487–34 639 318, előre szálTMEM132ECCT6B: 34 927 842–34 981 078, fordított szálCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, előre szálZNF830LIG3: 34 980 512–35 009 743, előre szálLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, fordított szálRFFL: 35 011 349–35 121 493, fordított szálRAD51D: 35 092 221–35 121 522, fordított szálRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, előre szálFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, fordított szálNLE1UNC45B: 35 146 495–35 189 346, előre szálUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, fordított szálSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, előre szálSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, fordított szálSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, fordított szálSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, fordított szálSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, fordított szálSLFN12LA LIG3 ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 980 512–34 980 622, 111 bázis2. exon: 34 983 002–34 983 552, 551 bázis3. exon: 34 985 988–34 986 131, 144 bázis4. exon: 34 989 466–34 989 663, 198 bázis5. exon: 34 990 963–34 991 114, 152 bázis6. exon: 34 991 671–34 991 837, 167 bázis7. exon: 34 991 958–34 992 035, 78 bázis8. exon: 34 992 524–34 992 692, 169 bázis9. exon: 34 994 276–34 994 431, 156 bázis10. exon: 34 996 064–34 996 195, 132 bázis11. exon: 34 996 574–34 996 653, 80 bázis12. exon: 34 997 738–34 997 825, 88 bázis13. exon: 34 998 219–34 998 296, 78 bázis14. exon: 34 998 604–34 998 727, 124 bázis15. exon: 34 999 307–34 999 449, 143 bázis16. exon: 34 999 782–34 999 856, 75 bázis17. exon: 35 001 257–35 001 403, 147 bázis18. exon: 35 001 909–35 002 104, 196 bázis19. exon: 35 002 668–35 002 789, 122 bázis20. exon: 35 004 273–35 009 743, 5471 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 29,2 kb-jából 8,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3030 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LIG3 gént

6

pozíció a(z) LIG3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LIG3 gén mind a 29,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LIG3 gén: DNA ligase 3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lig3

Vancouver

Dante Labs. LIG3 gén: DNA ligase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lig3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet