Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FANCA

FA complementation group A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.3
Koordináták
16. kromoszóma: 89 737 549–89 816 647 (GRCh38)
Exonok
43 exon, összesen 79,1 kb
Fehérje
1455 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FAA, FA-H, FAH
Korábbi jelölések
FACA, FANCH
MANE Select transzkriptum
ENST00000389301.8NM_000135.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FANCA felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a FANCA helyét zárójel jelöli. A FANCA és környékén 21 gén a 16. kromoszómán, 89 277 098–90 277 097 között.16. kromoszóma16q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fordított szálANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fordított szálSPG7: 89 490 719–89 557 768, előre szálSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, előre szálRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, előre szálCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, előre szálDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, fordított szálCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, előre szálSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, előre szálCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fordított szálSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fordított szálVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, előre szálZNF276FANCA: 89 737 549–89 816 647, fordított szálFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, előre szálSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, előre szálTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, előre szálMC1R: 89 919 165–89 936 092, előre szálTUBB3: 89 921 392–89 938 761, előre szálTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, előre szálDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, fordított szálDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, előre szálDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, fordított szálPRDM7A FANCA ábrája: 43 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán43. exon: 4 ismert betegségokozó hely42. exon: 11 ismert betegségokozó hely41. exon: 17 ismert betegségokozó hely40. exon: 7 ismert betegségokozó hely39. exon: 15 ismert betegségokozó hely38. exon: 10 ismert betegségokozó hely37. exon: 18 ismert betegségokozó hely36. exon: 15 ismert betegségokozó hely35. exon: 15 ismert betegségokozó hely34. exon: 12 ismert betegségokozó hely33. exon: 18 ismert betegségokozó hely32. exon: 33 ismert betegségokozó hely31. exon: 8 ismert betegségokozó hely30. exon: 16 ismert betegségokozó hely29. exon: 12 ismert betegségokozó hely28. exon: 26 ismert betegségokozó hely27. exon: 18 ismert betegségokozó hely26. exon: 14 ismert betegségokozó hely25. exon: 13 ismert betegségokozó hely24. exon: 5 ismert betegségokozó hely23. exon: 12 ismert betegségokozó hely22. exon: 12 ismert betegségokozó hely21. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely14. exon: 21 ismert betegségokozó hely13. exon: 19 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 9 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 21 ismert betegségokozó hely3. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 16 ismert betegségokozó hely43. exon: 89 737 549–89 738 708, 1160 bázis42. exon: 89 738 882–89 738 974, 93 bázis41. exon: 89 739 133–89 739 289, 157 bázis40. exon: 89 739 478–89 739 553, 76 bázis39. exon: 89 739 994–89 740 099, 106 bázis38. exon: 89 740 804–89 740 866, 63 bázis37. exon: 89 742 800–89 742 938, 139 bázis36. exon: 89 744 959–89 745 071, 113 bázis35. exon: 89 746 584–89 746 688, 105 bázis34. exon: 89 746 831–89 746 890, 60 bázis33. exon: 89 748 659–89 748 767, 109 bázis32. exon: 89 749 730–89 749 902, 173 bázis31. exon: 89 752 138–89 752 222, 85 bázis30. exon: 89 758 577–89 758 705, 129 bázis29. exon: 89 761 949–89 762 022, 74 bázis28. exon: 89 764 890–89 765 066, 177 bázis27. exon: 89 767 141–89 767 237, 97 bázis26. exon: 89 769 837–89 770 024, 188 bázis25. exon: 89 770 166–89 770 259, 94 bázis24. exon: 89 770 564–89 770 634, 71 bázis23. exon: 89 771 678–89 771 814, 137 bázis22. exon: 89 773 271–89 773 384, 114 bázis21. exon: 89 775 742–89 775 815, 74 bázis20. exon: 89 778 801–89 778 850, 50 bázis19. exon: 89 778 943–89 779 003, 61 bázis18. exon: 89 779 869–89 779 957, 89 bázis17. exon: 89 782 859–89 782 918, 60 bázis16. exon: 89 783 007–89 783 102, 96 bázis15. exon: 89 784 854–89 784 964, 111 bázis14. exon: 89 791 403–89 791 536, 134 bázis13. exon: 89 791 927–89 792 068, 142 bázis12. exon: 89 792 471–89 792 547, 77 bázis11. exon: 89 795 906–89 796 018, 113 bázis10. exon: 89 799 166–89 799 232, 67 bázis9. exon: 89 799 605–89 799 638, 34 bázis8. exon: 89 803 259–89 803 341, 83 bázis7. exon: 89 805 280–89 805 392, 113 bázis6. exon: 89 808 294–89 808 367, 74 bázis5. exon: 89 810 707–89 810 802, 96 bázis4. exon: 89 810 929–89 811 071, 143 bázis3. exon: 89 814 520–89 814 613, 94 bázis2. exon: 89 815 877–89 815 986, 110 bázis1. exon: 89 816 537–89 816 647, 111 bázis432515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 79,1 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4368 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FANCA gént

708

pozíció a(z) FANCA génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FANCA gén mind a 79,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCA gén: FA complementation group A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. FANCA gén: FA complementation group A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fanca

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet