Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q13
Koordináták
6. kromoszóma: 70 216 126–70 303 084 (GRCh38)
Exonok
38 exon, összesen 87 kb
Fehérje
921 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000357250.11NM_001851.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • Multiple epiphyseal dysplasia

      A group of conditions affecting the ends of the long bones, causing joint pain and stiffness and early osteoarthritis, caused by genes including COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 and SLC26A2.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A COL9A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a COL9A1 helyét zárójel jelöli. A COL9A1 és környékén 5 gén a 6. kromoszómán, 69 759 605–70 759 604 között.6. kromoszóma6q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69 672 757–69 867 236, fordított szálLMBRD1COL19A1: 69 866 428–70 215 059, előre szálCOL19A1COL9A1: 70 216 126–70 303 084, fordított szálCOL9A1FAM135A: 70 412 941–70 561 610, előre szálFAM135ASDHAF4: 70 566 909–70 598 427, előre szálSDHAF4SMAP1: 70 667 646–70 862 015, előre szálSMAP1A COL9A1 ábrája: 38 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán38. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 70 216 126–70 217 081, 956 bázis37. exon: 70 225 932–70 226 009, 78 bázis36. exon: 70 232 583–70 232 771, 189 bázis35. exon: 70 234 539–70 234 593, 55 bázis34. exon: 70 234 794–70 234 940, 147 bázis33. exon: 70 239 254–70 239 286, 33 bázis32. exon: 70 240 689–70 240 733, 45 bázis31. exon: 70 241 419–70 241 454, 36 bázis30. exon: 70 241 964–70 242 035, 72 bázis29. exon: 70 242 662–70 242 715, 54 bázis28. exon: 70 252 120–70 252 173, 54 bázis27. exon: 70 252 262–70 252 315, 54 bázis26. exon: 70 253 385–70 253 429, 45 bázis25. exon: 70 254 476–70 254 529, 54 bázis24. exon: 70 254 963–70 255 016, 54 bázis23. exon: 70 255 150–70 255 203, 54 bázis22. exon: 70 255 337–70 255 390, 54 bázis21. exon: 70 256 768–70 256 821, 54 bázis20. exon: 70 260 657–70 260 710, 54 bázis19. exon: 70 263 244–70 263 297, 54 bázis18. exon: 70 266 717–70 266 770, 54 bázis17. exon: 70 268 804–70 268 860, 57 bázis16. exon: 70 269 633–70 269 665, 33 bázis15. exon: 70 270 314–70 270 367, 54 bázis14. exon: 70 271 655–70 271 708, 54 bázis13. exon: 70 272 065–70 272 088, 24 bázis12. exon: 70 274 047–70 274 082, 36 bázis11. exon: 70 274 719–70 274 772, 54 bázis10. exon: 70 280 812–70 280 874, 63 bázis9. exon: 70 281 004–70 281 039, 36 bázis8. exon: 70 281 390–70 281 464, 75 bázis7. exon: 70 282 898–70 282 918, 21 bázis6. exon: 70 283 737–70 283 820, 84 bázis5. exon: 70 294 167–70 294 563, 397 bázis4. exon: 70 300 043–70 300 175, 133 bázis3. exon: 70 300 309–70 300 386, 78 bázis2. exon: 70 302 001–70 302 074, 74 bázis1. exon: 70 302 911–70 303 084, 174 bázis38353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2766 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL9A1 gént

11

pozíció a(z) COL9A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL9A1 gén mind a 87 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL9A1 gén: collagen type IX alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1 gén: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col9a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet