Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LMX1B

LIM homeobox transcription factor 1 beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q33.3
Koordináták
9. kromoszóma: 126 613 928–126 701 032 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 87,1 kb
Fehérje
402 aminosav
Korábbi jelölések
NPS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000373474.9NM_001174147.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) LMX1B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A LMX1B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a LMX1B helyét zárójel jelöli. A LMX1B és környékén 5 gén a 9. kromoszómán, 126 157 480–127 157 479 között.9. kromoszóma9q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbMVB12B: 126 326 494–126 507 047, előre szálMVB12BLMX1B: 126 613 928–126 701 032, előre szálLMX1BZBTB43: 126 804 988–126 838 210, előre szálZBTB43ZBTB34: 126 860 626–126 885 878, előre szálZBTB34RALGPS1: 126 914 761–127 223 166, előre szálRALGPS1ANGPTL2: 127 087 333–127 122 786, fordított szálANGPTL2A LMX1B ábrája: 8 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 126 613 928–126 614 588, 661 bázis2. exon: 126 615 383–126 615 569, 187 bázis3. exon: 126 690 836–126 691 068, 233 bázis4. exon: 126 693 142–126 693 323, 182 bázis5. exon: 126 693 524–126 693 601, 78 bázis6. exon: 126 693 746–126 693 812, 67 bázis7. exon: 126 695 839–126 696 003, 165 bázis8. exon: 126 696 294–126 701 032, 4739 bázis1585′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87,1 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1209 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LMX1B gént

39

pozíció a(z) LMX1B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LMX1B gén mind a 87,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LMX1B gén: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lmx1b

Vancouver

Dante Labs. LMX1B gén: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lmx1b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet