Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IL2RB

interleukin 2 receptor subunit beta

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 37 125 843–37 149 916 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 24,1 kb
Fehérje
551 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CD122
Korábbi jelölések
IL15RB
MANE Select transzkriptum
ENST00000216223.10NM_000878.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • IL2RB deficiency (immunodeficiency 63)Autoszomális recesszív

      Early autoimmunity, lymphoproliferation and viral infections caused by changes in both copies of IL2RB.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IL2RB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
22. kromoszóma, a IL2RB helyét zárójel jelöli. A IL2RB és környékén 21 gén a 22. kromoszómán, 36 637 880–37 637 879 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, fordított szálCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, fordított szálIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, fordított szálPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, előre szálNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, előre szálCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, fordított szálCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, fordított szálTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, előre szálMPSTKCTD17: 37 051 705–37 063 390, előre szálKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, fordított szálTMPRSS6IL2RB: 37 125 843–37 149 916, fordított szálIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, fordított szálC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, fordított szálSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, fordított szálRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, előre szálCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, fordított szálELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, fordított szálMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, fordított szálCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, előre szálCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, fordított szálLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, előre szálGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, előre szálSH3BP1A IL2RB ábrája: 10 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán10. exon: 37 125 843–37 128 848, 3006 bázis9. exon: 37 132 384–37 132 468, 85 bázis8. exon: 37 135 328–37 135 442, 115 bázis7. exon: 37 136 228–37 136 393, 166 bázis6. exon: 37 137 587–37 137 735, 149 bázis5. exon: 37 139 117–37 139 222, 106 bázis4. exon: 37 142 434–37 142 512, 79 bázis3. exon: 37 143 521–37 143 635, 115 bázis2. exon: 37 144 085–37 144 205, 121 bázis1. exon: 37 149 825–37 149 916, 92 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 24,1 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1656 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IL2RB gén: interleukin 2 receptor subunit beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/il2rb

Vancouver

Dante Labs. IL2RB gén: interleukin 2 receptor subunit beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/il2rb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet