Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PMM2

phosphomannomutase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.2
Koordináták
16. kromoszóma: 8 797 839–8 849 325 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 51,5 kb
Fehérje
246 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CDGS, CDG1a, PMI, PMI1
Korábbi jelölések
CDG1
MANE Select transzkriptum
ENST00000268261.9NM_000303.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • PMM2-CDG (Phosphomannomutase 2 Deficiency)Autoszomális recesszív

      The most common congenital disorder of glycosylation, caused by variants in PMM2, with developmental delay, poor balance from cerebellar underdevelopment, abnormal fat distribution and liver and clotting problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring for clotting, liver, hormone and eye problems; acetazolamide is being studied for the cerebellar symptoms.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hyperinsulinism

    • Hyperinsulinemic hypoglycemia with polycystic kidney diseaseAutoszomális recesszív

      Hyperinsulinaemic hypoglycaemia with enlarged polycystic kidneys, caused by a PMM2 promoter variant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PMM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a PMM2 helyét zárójel jelöli. A PMM2 és környékén 8 gén a 16. kromoszómán, 8 323 582–9 323 581 között.16. kromoszóma16p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.38,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbTMEM114: 8 537 605–8 590 511, fordított szálTMEM114METTL22: 8 621 655–8 665 132, előre szálMETTL22ABAT: 8 674 596–8 784 575, előre szálABATTMEM186: 8 778 233–8 797 763, fordított szálTMEM186PMM2: 8 797 839–8 849 325, előre szálPMM2CARHSP1: 8 852 942–8 870 941, fordított szálCARHSP1LITAFD: 8 875 704–8 885 353, előre szálLITAFDUSP7: 8 892 094–8 975 328, fordított szálUSP7HAPSTR1: 9 091 594–9 121 635, előre szálHAPSTR1A PMM2 ábrája: 8 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 16 ismert betegségokozó hely2. exon: 23 ismert betegségokozó hely3. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 27 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 24 ismert betegségokozó hely8. exon: 22 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 797 839–8 797 948, 110 bázis2. exon: 8 801 799–8 801 910, 112 bázis3. exon: 8 804 767–8 804 843, 77 bázis4. exon: 8 806 316–8 806 407, 92 bázis5. exon: 8 811 079–8 811 178, 100 bázis6. exon: 8 811 638–8 811 713, 76 bázis7. exon: 8 812 991–8 813 106, 116 bázis8. exon: 8 847 724–8 849 325, 1602 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 51,5 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 741 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PMM2 gént

188

pozíció a(z) PMM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PMM2 gén mind a 51,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PMM2 gén: phosphomannomutase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pmm2

Vancouver

Dante Labs. PMM2 gén: phosphomannomutase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pmm2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet